Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

prehľad

Pečeň

Pečeň

Pečeň je váš najväčší vnútorný orgán. Je veľký asi ako futbalová lopta a nachádza sa predovšetkým v pravej hornej časti brucha – pod bránicou a nad žalúdkom. Malá časť zasahuje do ľavého horného kvadrantu.

Wilsonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie medi v pečeni, mozgu a iných životne dôležitých orgánoch. Väčšina ľudí s Wilsonovou chorobou je diagnostikovaná vo veku od 5 do 35 rokov, ale môže postihnúť aj mladších a starších ľudí.

Meď hrá kľúčovú úlohu pri vývoji zdravých nervov, kostí, kolagénu a kožného farbiva melanínu. Normálne sa meď vstrebáva z vašej stravy a nadbytočná meď sa vylučuje prostredníctvom látky produkovanej v pečeni (žlčou).

Ale u ľudí s Wilsonovou chorobou sa meď nevylučuje správne a namiesto toho sa hromadí, možno na život ohrozujúcu úroveň. Ak je Wilsonova choroba diagnostikovaná včas, je liečiteľná a mnohí ľudia s týmto ochorením vedú normálny život.

Liečba Wilsonovej choroby

Symptómy

Wilsonova choroba je prítomná pri narodení, ale príznaky a symptómy sa neobjavia, kým sa meď nenahromadí v mozgu, pečeni alebo iných orgánoch. Príznaky a symptómy sa líšia v závislosti od častí tela postihnutých chorobou. Môžu zahŕňať:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Kedy ísť k lekárovi?

Dohodnite si stretnutie so svojím lekárom, ak máte príznaky a symptómy, ktoré vás znepokojujú, najmä ak má niekto z rodiny Wilsonovu chorobu.

Príčiny

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti

Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti

Ak chcete mať autozomálne recesívnu poruchu, zdedíte dva zmenené gény (mutácie), jeden od každého rodiča. Tieto choroby sa zvyčajne prenášajú medzi dvoma nosičmi. Ich zdravie je ovplyvnené zriedkavo, ale majú zmenený gén (recesívny gén) a neovplyvnený gén (dominantný gén) choroby. Dvaja nosiči majú 25-percentnú šancu, že budú mať nepostihnuté dieťa s dvomi neovplyvnenými génmi (vľavo), 50-percentnú šancu mať nepostihnuté dieťa, ktoré je tiež nosičom (v strede) a 25-percentnú šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvomi recesívne zmenenými génmi (vpravo).

Wilsonova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na rozvoj choroby musíte zdediť jednu kópiu defektného génu od každého rodiča. Ak dostanete len jeden abnormálny gén, sami neochoriete, ale budete prenášačom a môžete gén preniesť na svoje deti.

Rizikové faktory

Môžete byť vystavení zvýšenému riziku Wilsonovej choroby, ak majú túto chorobu vaši rodičia alebo súrodenci. Opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali podstúpiť genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či máte Wilsonovu chorobu. Čo najskôr diagnostikovať ochorenie dramaticky zvyšuje šance na úspešnú liečbu.

Komplikácie

Normálna pečeň vs. cirhóza pečene

Normálna pečeň vs. cirhóza pečene

Typická pečeň (vľavo) nevykazuje žiadne známky zjazvenia. Pri cirhóze (vpravo) nahrádza tkanivo jazvy typické pečeňové tkanivo.

Ak sa Wilsonova choroba nelieči, môže byť smrteľná. Závažné komplikácie zahŕňajú:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Liečba Wilsonovej choroby

Zdroje:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.