Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen

pregled

Jetra

Jetra

Jetra so vaš največji notranji organ. Velik je približno kot nogometna žoga in se nahaja predvsem v zgornjem desnem delu trebuha – pod diafragmo in nad želodcem. Majhen del sega v zgornji levi kvadrant.

Wilsonova bolezen je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo se diagnosticira med 5. in 35. letom starosti, vendar lahko prizadene tudi mlajše in starejše ljudi.

Baker ima ključno vlogo pri razvoju zdravih živcev, kosti, kolagena in kožnega pigmenta melanina. Običajno se baker absorbira iz vaše prehrane, presežek bakra pa se izloči s snovjo, ki nastane v jetrih (žolču).

Toda pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo se baker ne izloča pravilno, temveč se kopiči, morda do smrtno nevarnih ravni. Če je Wilsonova bolezen odkrita zgodaj, je ozdravljiva in veliko ljudi s to boleznijo živi normalno življenje.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

simptomi

Wilsonova bolezen je prisotna ob rojstvu, vendar se znaki in simptomi ne pojavijo, dokler se baker ne kopiči v možganih, jetrih ali drugih organih. Znaki in simptomi se razlikujejo glede na dele telesa, ki jih bolezen prizadene. Lahko vključujejo:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Kdaj k zdravniku?

Naročite se pri svojem zdravniku, če imate znake in simptome, ki vas skrbijo, zlasti če ima družinski član Wilsonovo bolezen.

Vzroki

Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

Če želite imeti avtosomno recesivno motnjo, podedujete dva spremenjena gena (mutacije), enega od vsakega starša. Te bolezni se običajno prenašajo med dvema nosilcema. Njihovo zdravje je redko prizadeto, imajo pa spremenjen gen (recesivni gen) in neprizadet gen (dominantni gen) za bolezen. Dva nosilca imata 25-odstotno možnost, da bosta imela neprizadetega otroka z dvema neprizadetoma genoma (levo), 50-odstotno možnost, da bosta imela neprizadetega otroka, ki je tudi nosilec (na sredini), in 25-odstotno možnost, da bosta imela prizadetega otroka z dvema recesivno spremenjenima genoma (desno).

Wilsonova bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morate za razvoj bolezni podedovati eno kopijo okvarjenega gena od vsakega starša. Če dobite samo en nenormalni gen, sami ne boste zboleli, vendar boste prenašalec in lahko gen prenesete na svoje otroke.

Dejavniki tveganja

Morda imate povečano tveganje za Wilsonovo bolezen, če imajo vaši starši ali bratje in sestre to bolezen. Vprašajte svojega zdravnika, če bi morali opraviti genetsko testiranje, da ugotovite, ali imate Wilsonovo bolezen. Čim zgodnejše odkrivanje bolezni močno poveča možnosti za uspešno zdravljenje.

Zapleti

Normalna jetra proti cirozi jeter

Normalna jetra proti cirozi jeter

Tipična jetra (levo) ne kažejo znakov brazgotin. Pri cirozi (desno) brazgotinsko tkivo nadomesti tipično jetrno tkivo.

Če se Wilsonova bolezen ne zdravi, je lahko smrtna. Resni zapleti vključujejo:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Viri:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.