Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom

översikt

Levern

Levern

Levern är ditt största inre organ. Den är ungefär lika stor som en fotboll och sitter främst i den övre högra delen av magen – under mellangärdet och ovanför magen. En liten del sträcker sig in i den övre vänstra kvadranten.

Wilsons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som gör att koppar ansamlas i din lever, hjärna och andra vitala organ. De flesta med Wilsons sjukdom får diagnosen mellan 5 och 35 år, men det kan även drabba yngre och äldre.

Koppar spelar en nyckelroll i utvecklingen av friska nerver, ben, kollagen och hudpigmentet melanin. Normalt absorberas koppar från din kost och överskott av koppar utsöndras genom ett ämne som produceras i din lever (galla).

Men hos personer med Wilsons sjukdom utsöndras inte koppar ordentligt utan ackumuleras istället, möjligen till livshotande nivåer. Om diagnosen diagnostiseras tidigt kan Wilsons sjukdom behandlas och många människor med tillståndet lever normala liv.

Behandling av Wilsons sjukdom

Symtom

Wilsons sjukdom är närvarande vid födseln, men tecken och symtom uppträder inte förrän koppar byggs upp i hjärnan, levern eller andra organ. Tecken och symtom varierar beroende på vilka delar av kroppen som påverkas av sjukdomen. De kan inkludera:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

När ska man gå till doktorn?

Boka tid med din läkare om du har tecken och symtom som oroar dig, särskilt om en familjemedlem har Wilsons sjukdom.

Orsaker

Autosomalt recessivt arvsmönster

Autosomalt recessivt arvsmönster

För att ha en autosomal recessiv störning ärver man två förändrade gener (mutationer), en från varje förälder. Dessa sjukdomar överförs vanligtvis mellan två bärare. Deras hälsa påverkas sällan, men de har en förändrad gen (recessiv gen) och en opåverkad gen (dominant gen) för sjukdomen. Två bärare har 25 procents chans att få ett opåverkat barn med två opåverkade gener (vänster), 50 procents chans att få ett opåverkat barn som också är bärare (mitten) och 25 procent chans att få ett påverkat barn med två recessivt förändrade gener (höger).

Wilsons sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att du måste ärva en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla sjukdomen. Får du bara en onormal gen blir du inte sjuk själv, men du kommer att vara bärare och kan föra genen vidare till dina barn.

Riskfaktorer

Du kan löpa ökad risk för Wilsons sjukdom om dina föräldrar eller syskon har sjukdomen. Fråga din läkare om du bör genomgå genetiska tester för att ta reda på om du har Wilsons sjukdom. Att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt ökar dramatiskt chanserna för framgångsrik behandling.

Komplikationer

Normal lever kontra cirros i levern

Normal lever kontra cirros i levern

En typisk lever (vänster) visar inga tecken på ärrbildning. Vid cirros (höger) ersätter ärrvävnad typisk levervävnad.

Om den lämnas obehandlad kan Wilsons sjukdom vara dödlig. Allvarliga komplikationer inkluderar:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Behandling av Wilsons sjukdom

Källor:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.