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威尔逊氏病
威尔逊氏病
概述
肝脏
肝脏
肝脏是您最大的内脏器官。 它大约有足球大小，主要位于腹部的右上部分 - 隔膜下方、胃上方。 一小部分延伸到左上象限。
威尔逊氏病是一种罕见的遗传性疾病，会导致铜在肝脏、大脑和其他重要器官中积聚。 大多数威尔逊氏病患者在 5 至 35 岁之间被诊断出来，但它也可能影响年轻人和老年人。
铜在健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的发育中起着关键作用。 通常，铜从饮食中吸收，多余的铜通过肝脏产生的物质（胆汁）排出体外。
但在患有威尔逊氏病的人中，铜不能正常排出，而是会积累，可能达到危及生命的水平。 如果及早诊断，威尔逊氏病是可以治疗的，许多患有这种疾病的人可以过上正常的生活。
威尔逊氏病的治疗
症状
威尔逊氏病在出生时就已出现，但直到铜在大脑、肝脏或其他器官中积聚后，体征和症状才会出现。 体征和症状因受疾病影响的身体部位而异。 它们可能包括：
- Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
- Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
- Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
- Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
- Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
- Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit
什么时候去看医生？
如果您有令您担心的体征和症状，特别是如果家庭成员患有威尔逊氏病，请与您的医生预约。
原因
常染色体隐性遗传模式
常染色体隐性遗传模式
患有常染色体隐性遗传病，您会继承两个改变的基因（突变），每个基因来自父母。 这些疾病通常在两个携带者之间传播。 他们的健康很少受到影响，但他们有一个改变的基因（隐性基因）和一个未受影响的基因（显性基因）。 两个携带者有 25% 的机会生出具有两个未受影响基因的未受影响的孩子（左），有 50% 的机会生出同时也是携带者的未受影响的孩子（中），以及有 25% 的机会生出具有两个隐性改变基因的受影响孩子（右）。
威尔逊氏病以常染色体隐性方式遗传，这意味着您必须从父母双方继承一份缺陷基因才能患上这种疾病。 如果您只有一个异常基因，您自己不会生病，但您将成为携带者，并且可以将该基因遗传给您的孩子。
危险因素
如果您的父母或兄弟姐妹患有威尔逊氏病，您患威尔逊氏病的风险可能会增加。 询问您的医生您是否应该接受基因检测以确定您是否患有威尔逊氏病。 尽早诊断疾病可以大大增加成功治疗的机会。
并发症
正常肝脏与肝硬化
正常肝脏与肝硬化
典型的肝脏（左）没有留下疤痕的迹象。 在肝硬化（右）中，疤痕组织取代了典型的肝组织。
如果不及时治疗，威尔逊氏病可能会致命。 严重的并发症包括：
- Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
- Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
- Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
- Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
- Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
- Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.
威尔逊氏病的治疗
资料来源：
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