Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom

oversigt

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager en række fysiske, psykiske og adfærdsmæssige problemer. Et nøgletræk ved Prader-Willi syndrom er en konstant følelse af sult, som normalt begynder omkring 2 års alderen.

Mennesker med Prader-Willi syndrom ønsker at spise konstant, fordi de aldrig føler sig mætte (hyperfagi) og normalt har svært ved at kontrollere deres vægt. Mange komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme.

Forskellige specialister, der bedst administreres gennem en teamtilgang, kan arbejde sammen med dig om at håndtere symptomerne på denne komplekse tilstand, reducere risikoen for komplikationer og forbedre livskvaliteten for din elskede med Prader-Willi syndrom.

Symptomer

Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom kan variere fra person til person. Symptomerne kan ændre sig langsomt over tid fra barndom til voksen.

Småbørn

Tegn og symptomer, der kan være til stede fra fødslen omfatter:

• Schlechter Muskeltonus. Ein primäres Anzeichen im Säuglingsalter ist ein schlechter Muskeltonus (Hypotonie). Babys ruhen möglicherweise mit locker gestreckten Ellbogen und Knien, anstatt sie zu fixieren, und sie fühlen sich möglicherweise schlaff oder wie Stoffpuppen an, wenn sie gehalten werden.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Kinder können mit mandelförmigen Augen, einer Verengung des Kopfes an den Schläfen, einem heruntergezogenen Mund und einer dünnen Oberlippe geboren werden.
• Schwacher Saugreflex. Säuglinge können aufgrund des verminderten Muskeltonus einen schwachen Saugreflex haben. Schlechtes Saugen erschwert die Nahrungsaufnahme und kann zu Gedeihstörungen führen.
• Generell schlechtes Ansprechverhalten. Ein Baby kann ungewöhnlich müde erscheinen, schlecht auf Stimulation reagieren, Schwierigkeiten beim Aufwachen haben oder schwach weinen.
• Unterentwickelte Genitalien. Männer können einen kleinen Penis und Hodensack haben. Die Hoden können klein sein oder nicht vom Bauch in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus). Bei Frauen können Klitoris und Schamlippen klein sein.

Tidlig barndom til voksen

Andre træk ved Prader-Willis syndrom dukker op i den tidlige barndom og fortsætter hele livet, hvilket kræver omhyggelig behandling. Disse funktioner kan omfatte:

• Heißhunger und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Verlangen nach Nahrung, was zu einer schnellen Gewichtszunahme führt, die etwa im Alter von 2 Jahren beginnt. Ständiger Hunger führt dazu, dass man oft isst und große Portionen verzehrt. Ungewöhnliche Verhaltensweisen bei der Nahrungssuche, wie das Horten von Lebensmitteln oder das Essen von Tiefkühlkost oder sogar Müll, können sich entwickeln.
• Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Ein als Hypogonadismus bezeichneter Zustand tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane (Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen) wenig oder keine Sexualhormone produzieren. Dies führt zu unterentwickelten Geschlechtsorganen, unvollständiger oder verzögerter Pubertät und in fast allen Fällen zu Unfruchtbarkeit. Ohne Behandlung beginnen Frauen möglicherweise erst mit ihren 30ern mit der Menstruation oder bekommen ihre Menstruation möglicherweise nie, und Männer haben möglicherweise nicht viel Gesichtsbehaarung und ihre Stimme wird möglicherweise nie vollständig tiefer.
• Schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung. Eine Unterproduktion von Wachstumshormon kann zu einer geringen Erwachsenengröße, geringer Muskelmasse und hohem Körperfett führen. Andere endokrine Probleme können eine Unterproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose) oder eine zentrale Nebenniereninsuffizienz sein, die den Körper daran hindern, angemessen auf Stress oder Infektionen zu reagieren.
• Kognitive Beeinträchtigung. Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, wie Probleme beim Denken, Argumentieren und Problemlösen, ist ein häufiges Merkmal der Störung. Selbst diejenigen ohne signifikante geistige Behinderung haben einige Lernschwierigkeiten.
• Verzögerte motorische Entwicklung. Kleinkinder mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft Meilensteine ​​​​in der körperlichen Bewegung – zum Beispiel beim Aufsetzen oder Gehen – später als andere Kinder.
• Sprachprobleme. Die Sprache ist oft verzögert. Eine schlechte Artikulation von Wörtern kann ein anhaltendes Problem bis ins Erwachsenenalter sein.
• Verhaltensprobleme. Kinder und Erwachsene können manchmal stur, wütend, kontrollierend oder manipulativ sein. Sie können Wutausbrüche bekommen, besonders wenn ihnen das Essen verweigert wird, und tolerieren möglicherweise keine Änderungen in der Routine. Sie können auch zwanghafte oder sich wiederholende Verhaltensweisen oder beides entwickeln. Andere psychische Gesundheitsstörungen wie Angstzustände und Hautpicken können sich entwickeln.
• Schlafstörungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, einschließlich Störungen des normalen Schlafzyklus und einer Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs aussetzt (Schlafapnoe). Diese Störungen können zu übermäßiger Tagesmüdigkeit führen und Verhaltensprobleme verschlimmern.
• Andere Anzeichen und Symptome. Dazu können kleine Hände und Füße, eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme, Probleme bei der Regulierung der Körpertemperatur, eine hohe Schmerztoleranz oder ein Mangel an Pigment (Hypopigmentierung) gehören, was zu Haaren, Augen und Haut sind blass.

Hvornår skal man gå til lægen?

Regelmæssigt planlagte besøg hos raske babyer kan hjælpe med at opdage tidlige tegn på dårlig vækst og udvikling, som kan være tegn på Prader-Willi syndrom eller andre lidelser.

Hvis du er bekymret for din babys helbred mellem lægebesøg, så lav en aftale med dit barns læge.

Årsager

Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse, en tilstand forårsaget af en fejl i et eller flere gener. Selvom de nøjagtige mekanismer, der er ansvarlige for Prader-Willi syndrom, ikke er blevet identificeret, ligger problemet i generne placeret i en specifik region af kromosom 15.

Med undtagelse af gener relateret til kønskarakteristika, kommer alle gener i par - en kopi arvet fra din far (fadergen) og en kopi arvet fra din mor (modergen). For de fleste typer gener, hvis en kopi er "aktiv" eller udtrykt, så vil den anden kopi også blive udtrykt, selvom det er normalt for nogle typer gener at handle alene.

Prader-Willi syndrom opstår, fordi visse faderlige gener, der bør udtrykkes, ikke er til stede af en af ​​følgende årsager:

• Väterliche Gene auf Chromosom 15 fehlen.
• Das Kind erbte zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und kein Chromosom 15 vom Vater.
• Es gibt einen Fehler oder Defekt in den väterlichen Genen auf Chromosom 15.

Ved Prader-Willi syndrom forstyrrer en defekt på kromosom 15 de normale funktioner i en del af hjernen kaldet hypothalamus, som styrer frigivelsen af ​​hormoner. En forkert fungerende hypothalamus kan forstyrre processer, der fører til problemer med sult, vækst, seksuel udvikling, kropstemperatur, humør og søvn.

I de fleste tilfælde er Prader-Willi syndrom forårsaget af en tilfældig genetisk fejl og er ikke nedarvet. At bestemme, hvilken genetisk defekt der forårsagede Prader-Willi syndrom, kan være nyttigt i genetisk rådgivning.

Komplikationer

Fedme-relaterede komplikationer

Ud over at være konstant sultne, har personer med Prader-Willi syndrom også lav muskelmasse, så de har brug for færre kalorier end gennemsnittet og er muligvis ikke fysisk aktive. Denne kombination af faktorer gør dem sårbare over for fedme og dets tilknyttede medicinske problemer, såsom:

• Typ 2 Diabetes
• Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel und Herzerkrankungen
• Schlafapnoe
• Andere Komplikationen, wie ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen und Gallenblasensteine

Komplikationer ved utilstrækkelig hormonproduktion

Komplikationer som følge af utilstrækkelig hormonproduktion kan omfatte:

• Sterilität. Obwohl es einige Berichte über Frauen mit Prader-Willi-Syndrom gibt, die schwanger werden, können die meisten Menschen mit dieser Störung keine Kinder bekommen.
• Osteoporose. Osteoporose führt dazu, dass Knochen schwach und brüchig werden, sodass sie leicht brechen können. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken, da sie einen niedrigen Sexualhormonspiegel und möglicherweise auch einen niedrigen Wachstumshormonspiegel haben – beide Hormone tragen zur Erhaltung starker Knochen bei.

Andre komplikationer

Andre komplikationer, der kan skyldes Prader-Willi syndrom, omfatter:

• Auswirkungen von Binge-Eating. Schnelles Essen großer Mengen an Nahrung, sogenanntes Fressen, kann dazu führen, dass sich der Magen abnormal vergrößert. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom berichten möglicherweise nicht über Schmerzen und erbrechen selten. Binge-Eating kann auch zum Ersticken führen. Selten kann eine Person so viel essen, dass es einen Magenbruch verursacht.
• Reduzierte Lebensqualität. Verhaltensprobleme können das Funktionieren der Familie, eine erfolgreiche Bildung und die soziale Teilhabe beeinträchtigen. Sie können auch die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Prader-Willi-Syndrom beeinträchtigen.

forebyggelse

Hvis du har et barn med Prader-Willi syndrom og ønsker at få endnu et barn, bør du overveje genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at bestemme din risiko for at få endnu et barn med Prader-Willi syndrom.

Kilder:

1. Driscoll DJ, et al. Prader-Willi-Syndrom. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Abgerufen am 9. Januar 2017.
2. Prader-Willi-Syndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/. Abgerufen am 9. Januar 2017.
3. Nationalbibliothek für Medizin. Prader-Willi-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome. Abgerufen am 9. Januar 2017.
4. Irizarry KA, et al. Prader-Willi-Syndrom: Genetik, Metabolomik, Hormonfunktion und neue Therapieansätze. Fortschritte in der Pädiatrie. 2016;63:47.
5. Scheimann AO. Klinische Merkmale, Diagnose und Behandlung des Prader-Willi-Syndroms. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 9. Januar 2017.
6. Scheimann AO. Epidemiologie und Genetik des Prader-Willi-Syndroms. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 9. Januar 2017.
7. Angulo MA, et al. Prader-Willi-Syndrom: Eine Überprüfung der klinischen, genetischen und endokrinen Befunde. Journal of Endocrinological Investigation. 2015;38:1249.
8. Tvrdik T, et al. Stress und Bewältigung bei Eltern von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom: Bewertung der Auswirkungen eines strukturierten Pflegeplans. Amerikanisches Journal für medizinische Genetik. 2015;167:974.
9. Mazaheri MM, et al. Die Auswirkungen des Prader-Willi-Syndroms auf die Lebensqualität und Pflege der Familie und die psychosoziale Anpassung der nicht betroffenen Geschwister. Zeitschrift für geistige Behinderungsforschung. 2013;57:861.
10. Hürren BJ, et al. Prader-Willi-Syndrom: Ein Spektrum anatomischer und klinischer Merkmale. Klinische Anatomie. 2016;29:590.
11. Lteif AN (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2017.