Prader-Willi syndrome

Prader-Willi syndrome

overview

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) syndrome is a rare genetic disorder that causes a range of physical, mental and behavioral problems. A key feature of Prader-Willi syndrome is a constant feeling of hunger, which usually begins around age 2.

People with Prader-Willi syndrome want to eat constantly because they never feel full (hyperphagia) and usually have difficulty controlling their weight. Many complications of Prader-Willi syndrome are due to obesity.

Best managed through a team approach, various specialists can work with you to manage the symptoms of this complex condition, reduce the risk of complications, and improve the quality of life for your loved one with Prader-Willi syndrome.

Symptoms

Signs and symptoms of Prader-Willi syndrome can vary from person to person. Symptoms may change slowly over time from childhood to adulthood.

Toddlers

Signs and symptoms that may be present from birth include:

• Schlechter Muskeltonus. Ein primäres Anzeichen im Säuglingsalter ist ein schlechter Muskeltonus (Hypotonie). Babys ruhen möglicherweise mit locker gestreckten Ellbogen und Knien, anstatt sie zu fixieren, und sie fühlen sich möglicherweise schlaff oder wie Stoffpuppen an, wenn sie gehalten werden.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Kinder können mit mandelförmigen Augen, einer Verengung des Kopfes an den Schläfen, einem heruntergezogenen Mund und einer dünnen Oberlippe geboren werden.
• Schwacher Saugreflex. Säuglinge können aufgrund des verminderten Muskeltonus einen schwachen Saugreflex haben. Schlechtes Saugen erschwert die Nahrungsaufnahme und kann zu Gedeihstörungen führen.
• Generell schlechtes Ansprechverhalten. Ein Baby kann ungewöhnlich müde erscheinen, schlecht auf Stimulation reagieren, Schwierigkeiten beim Aufwachen haben oder schwach weinen.
• Unterentwickelte Genitalien. Männer können einen kleinen Penis und Hodensack haben. Die Hoden können klein sein oder nicht vom Bauch in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus). Bei Frauen können Klitoris und Schamlippen klein sein.

Early childhood to adulthood

Other features of Prader-Willi syndrome appear in early childhood and persist throughout life, requiring careful management. These features may include:

• Heißhunger und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Verlangen nach Nahrung, was zu einer schnellen Gewichtszunahme führt, die etwa im Alter von 2 Jahren beginnt. Ständiger Hunger führt dazu, dass man oft isst und große Portionen verzehrt. Ungewöhnliche Verhaltensweisen bei der Nahrungssuche, wie das Horten von Lebensmitteln oder das Essen von Tiefkühlkost oder sogar Müll, können sich entwickeln.
• Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Ein als Hypogonadismus bezeichneter Zustand tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane (Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen) wenig oder keine Sexualhormone produzieren. Dies führt zu unterentwickelten Geschlechtsorganen, unvollständiger oder verzögerter Pubertät und in fast allen Fällen zu Unfruchtbarkeit. Ohne Behandlung beginnen Frauen möglicherweise erst mit ihren 30ern mit der Menstruation oder bekommen ihre Menstruation möglicherweise nie, und Männer haben möglicherweise nicht viel Gesichtsbehaarung und ihre Stimme wird möglicherweise nie vollständig tiefer.
• Schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung. Eine Unterproduktion von Wachstumshormon kann zu einer geringen Erwachsenengröße, geringer Muskelmasse und hohem Körperfett führen. Andere endokrine Probleme können eine Unterproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose) oder eine zentrale Nebenniereninsuffizienz sein, die den Körper daran hindern, angemessen auf Stress oder Infektionen zu reagieren.
• Kognitive Beeinträchtigung. Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, wie Probleme beim Denken, Argumentieren und Problemlösen, ist ein häufiges Merkmal der Störung. Selbst diejenigen ohne signifikante geistige Behinderung haben einige Lernschwierigkeiten.
• Verzögerte motorische Entwicklung. Kleinkinder mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft Meilensteine ​​​​in der körperlichen Bewegung – zum Beispiel beim Aufsetzen oder Gehen – später als andere Kinder.
• Sprachprobleme. Die Sprache ist oft verzögert. Eine schlechte Artikulation von Wörtern kann ein anhaltendes Problem bis ins Erwachsenenalter sein.
• Verhaltensprobleme. Kinder und Erwachsene können manchmal stur, wütend, kontrollierend oder manipulativ sein. Sie können Wutausbrüche bekommen, besonders wenn ihnen das Essen verweigert wird, und tolerieren möglicherweise keine Änderungen in der Routine. Sie können auch zwanghafte oder sich wiederholende Verhaltensweisen oder beides entwickeln. Andere psychische Gesundheitsstörungen wie Angstzustände und Hautpicken können sich entwickeln.
• Schlafstörungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, einschließlich Störungen des normalen Schlafzyklus und einer Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs aussetzt (Schlafapnoe). Diese Störungen können zu übermäßiger Tagesmüdigkeit führen und Verhaltensprobleme verschlimmern.
• Andere Anzeichen und Symptome. Dazu können kleine Hände und Füße, eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme, Probleme bei der Regulierung der Körpertemperatur, eine hohe Schmerztoleranz oder ein Mangel an Pigment (Hypopigmentierung) gehören, was zu Haaren, Augen und Haut sind blass.

When to go to the doctor?

Regularly scheduled visits with healthy babies can help detect early signs of poor growth and development, which may be signs of Prader-Willi syndrome or other disorders.

If you have concerns about your baby's health between doctor's visits, make an appointment with your child's doctor.

Causes

Prader-Willi syndrome is a genetic disorder, a condition caused by an error in one or more genes. Although the exact mechanisms responsible for Prader-Willi syndrome have not been identified, the problem lies in the genes located in a specific region of chromosome 15.

With the exception of genes related to sex characteristics, all genes come in pairs - one copy inherited from your father (paternal gene) and one copy inherited from your mother (maternal gene). For most types of genes, if one copy is “active” or expressed, then the other copy will also be expressed, although it is normal for some types of genes to act alone.

Prader-Willi syndrome occurs because certain paternal genes that should be expressed are not present for one of the following reasons:

• Väterliche Gene auf Chromosom 15 fehlen.
• Das Kind erbte zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und kein Chromosom 15 vom Vater.
• Es gibt einen Fehler oder Defekt in den väterlichen Genen auf Chromosom 15.

In Prader-Willi syndrome, a defect on chromosome 15 disrupts the normal functions of a part of the brain called the hypothalamus, which controls the release of hormones. An improperly functioning hypothalamus can disrupt processes that lead to problems with hunger, growth, sexual development, body temperature, mood, and sleep.

In most cases, Prader-Willi syndrome is caused by a random genetic error and is not inherited. Determining which genetic defect caused Prader-Willi syndrome can be helpful in genetic counseling.

Complications

Obesity-related complications

In addition to being constantly hungry, people with Prader-Willi syndrome also have low muscle mass, so they need fewer calories than average and may not be physically active. This combination of factors makes them vulnerable to obesity and its associated medical problems, such as:

• Typ 2 Diabetes
• Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel und Herzerkrankungen
• Schlafapnoe
• Andere Komplikationen, wie ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen und Gallenblasensteine

Complications of insufficient hormone production

Complications resulting from inadequate hormone production may include:

• Sterilität. Obwohl es einige Berichte über Frauen mit Prader-Willi-Syndrom gibt, die schwanger werden, können die meisten Menschen mit dieser Störung keine Kinder bekommen.
• Osteoporose. Osteoporose führt dazu, dass Knochen schwach und brüchig werden, sodass sie leicht brechen können. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken, da sie einen niedrigen Sexualhormonspiegel und möglicherweise auch einen niedrigen Wachstumshormonspiegel haben – beide Hormone tragen zur Erhaltung starker Knochen bei.

Other complications

Other complications that can result from Prader-Willi syndrome include:

• Auswirkungen von Binge-Eating. Schnelles Essen großer Mengen an Nahrung, sogenanntes Fressen, kann dazu führen, dass sich der Magen abnormal vergrößert. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom berichten möglicherweise nicht über Schmerzen und erbrechen selten. Binge-Eating kann auch zum Ersticken führen. Selten kann eine Person so viel essen, dass es einen Magenbruch verursacht.
• Reduzierte Lebensqualität. Verhaltensprobleme können das Funktionieren der Familie, eine erfolgreiche Bildung und die soziale Teilhabe beeinträchtigen. Sie können auch die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Prader-Willi-Syndrom beeinträchtigen.

prevention

If you have a child with Prader-Willi syndrome and want to have another child, you should consider genetic counseling. A genetic counselor can help determine your risk of having another child with Prader-Willi syndrome.

Sources:

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