Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego

przegląd

Zespół Pradera-Williego (PRAH-dur VIL-e) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje szereg problemów fizycznych, psychicznych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest ciągłe uczucie głodu, które zwykle pojawia się około 2. roku życia.

Osoby z zespołem Pradera-Williego chcą ciągle jeść, ponieważ nigdy nie czują się syte (hiperfagia) i zwykle mają trudności z kontrolowaniem swojej wagi. Wiele powikłań zespołu Pradera-Williego wynika z otyłości.

Najlepiej zarządza się to podejściem zespołowym. Różni specjaliści mogą współpracować z Tobą, aby opanować objawy tej złożonej choroby, zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia bliskiej Ci osoby z zespołem Pradera-Williego.

Objawy

Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego mogą się różnić w zależności od osoby. Objawy mogą zmieniać się powoli w czasie od dzieciństwa do dorosłości.

Małe dzieci

Oznaki i objawy, które mogą występować od urodzenia, obejmują:

• Schlechter Muskeltonus. Ein primäres Anzeichen im Säuglingsalter ist ein schlechter Muskeltonus (Hypotonie). Babys ruhen möglicherweise mit locker gestreckten Ellbogen und Knien, anstatt sie zu fixieren, und sie fühlen sich möglicherweise schlaff oder wie Stoffpuppen an, wenn sie gehalten werden.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Kinder können mit mandelförmigen Augen, einer Verengung des Kopfes an den Schläfen, einem heruntergezogenen Mund und einer dünnen Oberlippe geboren werden.
• Schwacher Saugreflex. Säuglinge können aufgrund des verminderten Muskeltonus einen schwachen Saugreflex haben. Schlechtes Saugen erschwert die Nahrungsaufnahme und kann zu Gedeihstörungen führen.
• Generell schlechtes Ansprechverhalten. Ein Baby kann ungewöhnlich müde erscheinen, schlecht auf Stimulation reagieren, Schwierigkeiten beim Aufwachen haben oder schwach weinen.
• Unterentwickelte Genitalien. Männer können einen kleinen Penis und Hodensack haben. Die Hoden können klein sein oder nicht vom Bauch in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus). Bei Frauen können Klitoris und Schamlippen klein sein.

Od wczesnego dzieciństwa do dorosłości

Inne cechy zespołu Pradera-Williego pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i utrzymują się przez całe życie, co wymaga ostrożnego leczenia. Funkcje te mogą obejmować:

• Heißhunger und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Verlangen nach Nahrung, was zu einer schnellen Gewichtszunahme führt, die etwa im Alter von 2 Jahren beginnt. Ständiger Hunger führt dazu, dass man oft isst und große Portionen verzehrt. Ungewöhnliche Verhaltensweisen bei der Nahrungssuche, wie das Horten von Lebensmitteln oder das Essen von Tiefkühlkost oder sogar Müll, können sich entwickeln.
• Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Ein als Hypogonadismus bezeichneter Zustand tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane (Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen) wenig oder keine Sexualhormone produzieren. Dies führt zu unterentwickelten Geschlechtsorganen, unvollständiger oder verzögerter Pubertät und in fast allen Fällen zu Unfruchtbarkeit. Ohne Behandlung beginnen Frauen möglicherweise erst mit ihren 30ern mit der Menstruation oder bekommen ihre Menstruation möglicherweise nie, und Männer haben möglicherweise nicht viel Gesichtsbehaarung und ihre Stimme wird möglicherweise nie vollständig tiefer.
• Schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung. Eine Unterproduktion von Wachstumshormon kann zu einer geringen Erwachsenengröße, geringer Muskelmasse und hohem Körperfett führen. Andere endokrine Probleme können eine Unterproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose) oder eine zentrale Nebenniereninsuffizienz sein, die den Körper daran hindern, angemessen auf Stress oder Infektionen zu reagieren.
• Kognitive Beeinträchtigung. Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, wie Probleme beim Denken, Argumentieren und Problemlösen, ist ein häufiges Merkmal der Störung. Selbst diejenigen ohne signifikante geistige Behinderung haben einige Lernschwierigkeiten.
• Verzögerte motorische Entwicklung. Kleinkinder mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft Meilensteine ​​​​in der körperlichen Bewegung – zum Beispiel beim Aufsetzen oder Gehen – später als andere Kinder.
• Sprachprobleme. Die Sprache ist oft verzögert. Eine schlechte Artikulation von Wörtern kann ein anhaltendes Problem bis ins Erwachsenenalter sein.
• Verhaltensprobleme. Kinder und Erwachsene können manchmal stur, wütend, kontrollierend oder manipulativ sein. Sie können Wutausbrüche bekommen, besonders wenn ihnen das Essen verweigert wird, und tolerieren möglicherweise keine Änderungen in der Routine. Sie können auch zwanghafte oder sich wiederholende Verhaltensweisen oder beides entwickeln. Andere psychische Gesundheitsstörungen wie Angstzustände und Hautpicken können sich entwickeln.
• Schlafstörungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, einschließlich Störungen des normalen Schlafzyklus und einer Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs aussetzt (Schlafapnoe). Diese Störungen können zu übermäßiger Tagesmüdigkeit führen und Verhaltensprobleme verschlimmern.
• Andere Anzeichen und Symptome. Dazu können kleine Hände und Füße, eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme, Probleme bei der Regulierung der Körpertemperatur, eine hohe Schmerztoleranz oder ein Mangel an Pigment (Hypopigmentierung) gehören, was zu Haaren, Augen und Haut sind blass.

Kiedy iść do lekarza?

Regularnie zaplanowane wizyty u zdrowych dzieci mogą pomóc wykryć wczesne oznaki słabego wzrostu i rozwoju, które mogą być objawami zespołu Pradera-Williego lub innych zaburzeń.

Jeżeli pomiędzy wizytami lekarskimi masz obawy dotyczące stanu zdrowia dziecka, umów się na wizytę u lekarza dziecka.

Powoduje

Zespół Pradera-Williego to zaburzenie genetyczne, stan spowodowany błędem w jednym lub większej liczbie genów. Chociaż dokładne mechanizmy odpowiedzialne za zespół Pradera-Williego nie zostały zidentyfikowane, problem leży w genach zlokalizowanych w określonym regionie chromosomu 15.

Z wyjątkiem genów związanych z cechami płciowymi, wszystkie geny występują w parach – jedna kopia odziedziczona od ojca (gen ojcowski) i jedna kopia odziedziczona od matki (gen matki). W przypadku większości typów genów, jeśli jedna kopia jest „aktywna” lub ulega ekspresji, wówczas druga kopia również ulegnie ekspresji, chociaż normalne jest, że niektóre typy genów działają samodzielnie.

Zespół Pradera-Williego występuje, gdy pewne geny ojcowskie, które powinny ulegać ekspresji, nie są obecne z jednego z następujących powodów:

• Väterliche Gene auf Chromosom 15 fehlen.
• Das Kind erbte zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und kein Chromosom 15 vom Vater.
• Es gibt einen Fehler oder Defekt in den väterlichen Genen auf Chromosom 15.

W zespole Pradera-Williego defekt chromosomu 15 zakłóca normalne funkcjonowanie części mózgu zwanej podwzgórzem, która kontroluje uwalnianie hormonów. Nieprawidłowo funkcjonujący podwzgórze może zakłócać procesy prowadzące do problemów z głodem, wzrostem, rozwojem seksualnym, temperaturą ciała, nastrojem i snem.

W większości przypadków zespół Pradera-Williego jest spowodowany przypadkowym błędem genetycznym i nie jest dziedziczony. Ustalenie, który defekt genetyczny spowodował zespół Pradera-Williego, może być pomocne w poradnictwie genetycznym.

Komplikacje

Powikłania związane z otyłością

Oprócz ciągłego głodu osoby z zespołem Pradera-Williego mają również niską masę mięśniową, dlatego potrzebują mniej kalorii niż przeciętnie i mogą nie być aktywne fizycznie. Ta kombinacja czynników czyni je podatnymi na otyłość i związane z nią problemy zdrowotne, takie jak:

• Typ 2 Diabetes
• Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel und Herzerkrankungen
• Schlafapnoe
• Andere Komplikationen, wie ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen und Gallenblasensteine

Powikłania niedostatecznej produkcji hormonów

Powikłania wynikające z niewystarczającej produkcji hormonów mogą obejmować:

• Sterilität. Obwohl es einige Berichte über Frauen mit Prader-Willi-Syndrom gibt, die schwanger werden, können die meisten Menschen mit dieser Störung keine Kinder bekommen.
• Osteoporose. Osteoporose führt dazu, dass Knochen schwach und brüchig werden, sodass sie leicht brechen können. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken, da sie einen niedrigen Sexualhormonspiegel und möglicherweise auch einen niedrigen Wachstumshormonspiegel haben – beide Hormone tragen zur Erhaltung starker Knochen bei.

Inne komplikacje

Inne powikłania, które mogą wynikać z zespołu Pradera-Williego, obejmują:

• Auswirkungen von Binge-Eating. Schnelles Essen großer Mengen an Nahrung, sogenanntes Fressen, kann dazu führen, dass sich der Magen abnormal vergrößert. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom berichten möglicherweise nicht über Schmerzen und erbrechen selten. Binge-Eating kann auch zum Ersticken führen. Selten kann eine Person so viel essen, dass es einen Magenbruch verursacht.
• Reduzierte Lebensqualität. Verhaltensprobleme können das Funktionieren der Familie, eine erfolgreiche Bildung und die soziale Teilhabe beeinträchtigen. Sie können auch die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Prader-Willi-Syndrom beeinträchtigen.

zapobieganie

Jeśli masz dziecko z zespołem Pradera-Williego i chcesz mieć kolejne dziecko, powinieneś rozważyć poradnictwo genetyczne. Doradca genetyczny może pomóc w określeniu ryzyka posiadania kolejnego dziecka z zespołem Pradera-Williego.

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