Туберозна склероза

Туберозна склероза

преглед

Туберозната склероза (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), наричана още комплекс от туберозна склероза, е рядко генетично заболяване, което причинява развитие на доброкачествени (доброкачествени) тумори - неочаквано свръхрастеж на нормална тъкан - в много части на тялото. Признаците и симптомите варират значително в зависимост от това къде се развиват израстъците и колко сериозно е засегнат човек.

Туберозната склероза често се диагностицира в ранна детска възраст. Някои хора с туберозна склероза имат признаци и симптоми толкова леки, че заболяването не се диагностицира или не се диагностицира до зряла възраст. Други страдат от тежки увреждания.

Въпреки че няма лечение за туберозна склероза и курсът или тежестта на заболяването не могат да бъдат предвидени, съществуват лечения за овладяване на симптомите.

Симптоми

Симптомите на туберозната склероза се причиняват от доброкачествени образувания (доброкачествени тумори) в части от тялото, най-често мозъка, очите, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата, въпреки че всяка част от тялото може да бъде засегната. Симптомите могат да варират от леки до тежки в зависимост от размера или местоположението на растежа.

Въпреки че признаците и симптомите са уникални за всеки човек с туберозна склероза, те могат да включват:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Кога да отида на лекар?

Признаци и симптоми на туберозна склероза могат да бъдат забелязани при раждането. Или първите признаци и симптоми могат да се появят в детството или дори години по-късно в зряла възраст.

Свържете се с лекаря на детето си, ако сте загрижени за развитието на детето си или забележите някой от признаците или симптомите на туберозна склероза, описани по-горе.

причини

Признаци и симптоми на туберозна склероза могат да бъдат забелязани при раждането. Или първите признаци и симптоми могат да се появят в детството или дори години по-късно в зряла възраст.

Свържете се с лекаря на детето си, ако сте загрижени за развитието на детето си или забележите някой от признаците или симптомите на туберозна склероза, описани по-горе.

Рискови фактори

Туберозната склероза може да бъде резултат от:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Ако имате туберозна склероза, има до 50 процента шанс да предадете болестта на вашите биологични деца. Тежестта на заболяването може да варира. Родител с туберозна склероза може да има дете с по-лека или по-тежка форма на заболяването.

Усложнения

В зависимост от това къде се развиват доброкачествените образувания (доброкачествени тумори) и колко големи са, те могат да причинят сериозни или животозастрашаващи усложнения при хора с туберкулозна склероза. Ето няколко примера за усложнения:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

източници:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.