Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose

oversigt

Tuberøs sklerose (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), også kaldet tuberøs sklerosekompleks, er en sjælden genetisk sygdom, der får godartede (godartede) tumorer - uventede overvækst af normalt væv - til at udvikle sig i mange dele af kroppen. Tegn og symptomer varierer meget afhængigt af, hvor væksterne udvikler sig, og hvor alvorligt en person er påvirket.

Tuberøs sklerose diagnosticeres ofte i barndommen eller barndommen. Nogle mennesker med tuberøs sklerose har tegn og symptomer så milde, at sygdommen først bliver diagnosticeret eller udiagnosticeret i voksenalderen. Andre lider af alvorlige handicap.

Selvom der ikke er nogen kur mod tuberøs sklerose, og forløbet eller sværhedsgraden af ​​sygdommen ikke kan forudsiges, er der behandlinger til rådighed for at håndtere symptomer.

Symptomer

Tuberøs sklerosesymptomer er forårsaget af godartede vækster (godartede tumorer) i dele af kroppen, oftest hjernen, øjnene, nyrerne, hjertet, lungerne og huden, selvom enhver del af kroppen kan blive påvirket. Symptomerne kan variere fra milde til svære afhængigt af vækstens størrelse eller placering.

Selvom tegn og symptomer er unikke for hver person med tuberøs sklerose, kan de omfatte:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Hvornår skal man gå til lægen?

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose kan ses ved fødslen. Eller de første tegn og symptomer kan dukke op i barndommen eller endda år senere i voksenalderen.

Kontakt dit barns læge, hvis du er bekymret over dit barns udvikling eller bemærker nogen af ​​de ovenfor beskrevne tegn eller symptomer på tuberøs sklerose.

Årsager

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose kan ses ved fødslen. Eller de første tegn og symptomer kan dukke op i barndommen eller endda år senere i voksenalderen.

Kontakt dit barns læge, hvis du er bekymret over dit barns udvikling eller bemærker nogen af ​​de ovenfor beskrevne tegn eller symptomer på tuberøs sklerose.

Risikofaktorer

Tuberøs sklerose kan være resultatet af:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Hvis du har tuberøs sklerose, er der op til 50 procents chance for, at du giver sygdommen videre til dine biologiske børn. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere. En forælder med tuberøs sklerose kan have et barn, der har en mildere eller mere alvorlig form for sygdommen.

Komplikationer

Afhængigt af hvor de godartede vækster (godartede tumorer) udvikler sig, og hvor store de er, kan de forårsage alvorlige eller livstruende komplikationer hos mennesker med tuberkuløs sklerose. Her er nogle eksempler på komplikationer:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Kilder:

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2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.