Οζώδης σκλήρυνση

Οζώδης σκλήρυνση

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Η κονδυλώδης σκλήρυνση (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), που ονομάζεται επίσης σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων (καλοήθων) όγκων—απροσδόκητες υπεραναπτύξεις φυσιολογικού ιστού—σε πολλά μέρη του σώματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το πού αναπτύσσονται οι αναπτύξεις και πόσο σοβαρά επηρεάζεται ένα άτομο.

Η κονδυλώδης σκλήρυνση συχνά διαγιγνώσκεται στη βρεφική ή παιδική ηλικία. Μερικά άτομα με κονδυλώδη σκλήρυνση έχουν σημεία και συμπτώματα τόσο ήπια που η νόσος δεν διαγιγνώσκεται ή δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση. Άλλοι πάσχουν από σοβαρές αναπηρίες.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη κονδυλώδη σκλήρυνση και η πορεία ή η σοβαρότητα της νόσου δεν μπορεί να προβλεφθεί, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης προκαλούνται από καλοήθεις όγκους (καλοήθεις όγκοι) σε μέρη του σώματος, συνηθέστερα στον εγκέφαλο, τα μάτια, τα νεφρά, την καρδιά, τους πνεύμονες και το δέρμα, αν και οποιοδήποτε μέρος του σώματος μπορεί να προσβληθεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά ανάλογα με το μέγεθος ή τη θέση της ανάπτυξης.

Αν και τα σημεία και τα συμπτώματα είναι μοναδικά για κάθε άτομο με κονδυλώδη σκλήρυνση, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση. Ή τα πρώτα σημεία και συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή ακόμα και χρόνια αργότερα στην ενήλικη ζωή.

Επικοινωνήστε με το γιατρό του παιδιού σας εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας ή παρατηρήσετε οποιοδήποτε από τα σημεία ή συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης που περιγράφονται παραπάνω.

Αιτίες

Τα σημεία και τα συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση. Ή τα πρώτα σημεία και συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή ακόμα και χρόνια αργότερα στην ενήλικη ζωή.

Επικοινωνήστε με το γιατρό του παιδιού σας εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας ή παρατηρήσετε οποιοδήποτε από τα σημεία ή συμπτώματα της κονδυλώδους σκλήρυνσης που περιγράφονται παραπάνω.

Παράγοντες κινδύνου

Η κονδυλώδης σκλήρυνση μπορεί να είναι αποτέλεσμα:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Εάν έχετε κονδυλώδη σκλήρυνση, υπάρχει έως και 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσετε τη νόσο στα βιολογικά σας παιδιά. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλλει. Ένας γονέας με κονδυλώδη σκλήρυνση μπορεί να έχει ένα παιδί που έχει ηπιότερη ή πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Επιπλοκές

Ανάλογα με το πού αναπτύσσονται οι καλοήθεις όγκοι (καλοήθεις όγκοι) και πόσο μεγάλοι είναι, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές σε άτομα με φυματιώδη σκλήρυνση. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα επιπλοκών:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Πηγές:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.