Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis

overview

Tuberous sclerosis (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), also called tuberous sclerosis complex, is a rare genetic disease that causes benign (benign) tumors—unexpected overgrowths of normal tissue—to develop in many parts of the body. Signs and symptoms vary widely depending on where the growths develop and how severely a person is affected.

Tuberous sclerosis is often diagnosed in infancy or childhood. Some people with tuberous sclerosis have signs and symptoms so mild that the disease is not diagnosed or undiagnosed until adulthood. Others suffer from severe disabilities.

Although there is no cure for tuberous sclerosis and the course or severity of the disease cannot be predicted, treatments are available to manage symptoms.

Symptoms

Tuberous sclerosis symptoms are caused by benign growths (benign tumors) in parts of the body, most commonly the brain, eyes, kidneys, heart, lungs, and skin, although any part of the body can be affected. Symptoms can range from mild to severe depending on the size or location of the growth.

Although signs and symptoms are unique for each person with tuberous sclerosis, they may include:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

When to go to the doctor?

Signs and symptoms of tuberous sclerosis may be noticed at birth. Or the first signs and symptoms may appear in childhood or even years later in adulthood.

Contact your child's doctor if you are concerned about your child's development or notice any of the signs or symptoms of tuberous sclerosis described above.

Causes

Signs and symptoms of tuberous sclerosis may be noticed at birth. Or the first signs and symptoms may appear in childhood or even years later in adulthood.

Contact your child's doctor if you are concerned about your child's development or notice any of the signs or symptoms of tuberous sclerosis described above.

Risk factors

Tuberous sclerosis can be the result of:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

If you have tuberous sclerosis, there is up to a 50 percent chance that you will pass the disease on to your biological children. The severity of the disease can vary. A parent with tuberous sclerosis may have a child who has a milder or more severe form of the disease.

Complications

Depending on where the benign growths (benign tumors) develop and how large they are, they can cause serious or life-threatening complications in people with tuberculous sclerosis. Here are some examples of complications:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Sources:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
4. Tuberöse Sklerose (TS). Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutane-syndromes/tuberous-sclerose-ts. Abgerufen am 18. September 2017.
5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.