Esclerosis tuberosa

Esclerosis tuberosa

descripción general

La esclerosis tuberosa (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética rara que provoca el desarrollo de tumores benignos (benignos) (crecimientos excesivos inesperados de tejido normal) en muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas varían ampliamente dependiendo de dónde se desarrollan los crecimientos y de la gravedad de la afectación de la persona.

La esclerosis tuberosa a menudo se diagnostica en la infancia o la niñez. Algunas personas con esclerosis tuberosa tienen signos y síntomas tan leves que la enfermedad no se diagnostica o no se diagnostica hasta la edad adulta. Otros sufren graves discapacidades.

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa y no se puede predecir el curso o la gravedad de la enfermedad, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados ​​por crecimientos benignos (tumores benignos) en partes del cuerpo, más comúnmente en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Los síntomas pueden variar de leves a graves según el tamaño o la ubicación del crecimiento.

Aunque los signos y síntomas son únicos para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

¿Cuándo acudir al médico?

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse desde el nacimiento. O los primeros signos y síntomas pueden aparecer en la infancia o incluso años después, en la edad adulta.

Comuníquese con el médico de su hijo si le preocupa el desarrollo de su hijo o si nota alguno de los signos o síntomas de esclerosis tuberosa descritos anteriormente.

Causas

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse desde el nacimiento. O los primeros signos y síntomas pueden aparecer en la infancia o incluso años después, en la edad adulta.

Comuníquese con el médico de su hijo si le preocupa el desarrollo de su hijo o si nota alguno de los signos o síntomas de esclerosis tuberosa descritos anteriormente.

Factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Si tiene esclerosis tuberosa, existe hasta un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos biológicos. La gravedad de la enfermedad puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo que tenga una forma más leve o más grave de la enfermedad.

Complicaciones

Dependiendo de dónde se desarrollen los crecimientos benignos (tumores benignos) y de su tamaño, pueden causar complicaciones graves o potencialmente mortales en personas con esclerosis tuberculosa. A continuación se muestran algunos ejemplos de complicaciones:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Fuentes:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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