Tuberoosne skleroos

Tuberoosne skleroos

ülevaadet

Tuberoosne skleroos (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), mida nimetatakse ka tuberoosskleroosi kompleksiks, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab paljudes kehaosades healoomulisi (healoomulisi) kasvajaid – normaalsete kudede ootamatut ülekasvu. Märgid ja sümptomid varieeruvad suuresti sõltuvalt sellest, kus kasvajad arenevad ja kui tõsiselt inimene on kahjustatud.

Tuberoosskleroosi diagnoositakse sageli imiku- või lapsepõlves. Mõnedel tuberoosskleroosi põdevatel inimestel on nähud ja sümptomid nii kerged, et haigust ei diagnoosita või diagnoositakse alles täiskasvanueas. Teised kannatavad raske puude all.

Kuigi tuberoosskleroosi ei saa ravida ning haiguse kulgu või raskusastet ei saa ennustada, on sümptomite leevendamiseks saadaval ravi.

Sümptomid

Tuberoosskleroosi sümptomeid põhjustavad healoomulised kasvajad (healoomulised kasvajad) kehaosades, kõige sagedamini ajus, silmades, neerudes, südames, kopsudes ja nahas, kuigi mõjutada võib mis tahes kehaosa. Sümptomid võivad olenevalt kasvu suurusest või asukohast ulatuda kergest kuni raskeni.

Kuigi nähud ja sümptomid on iga tuberkuloosse skleroosiga inimese jaoks ainulaadsed, võivad need hõlmata järgmist:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Millal arsti juurde minna?

Mugulskleroosi märke ja sümptomeid võib märgata juba sündides. Või võivad esimesed märgid ja sümptomid ilmneda lapsepõlves või isegi aastaid hiljem täiskasvanueas.

Võtke ühendust oma lapse arstiga, kui olete mures oma lapse arengu pärast või märkate mõnda ülalkirjeldatud tuberoosskleroosi tunnust või sümptomit.

Põhjused

Mugulskleroosi märke ja sümptomeid võib märgata juba sündides. Või võivad esimesed märgid ja sümptomid ilmneda lapsepõlves või isegi aastaid hiljem täiskasvanueas.

Võtke ühendust oma lapse arstiga, kui olete mures oma lapse arengu pärast või märkate mõnda ülalkirjeldatud tuberoosskleroosi tunnust või sümptomit.

Riskitegurid

Tuberoosne skleroos võib olla tingitud:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Kui teil on tuberoosskleroos, on kuni 50-protsendiline tõenäosus, et kannate haiguse edasi oma bioloogilistele lastele. Haiguse raskusaste võib olla erinev. Mugulskleroosi põdeval vanemal võib olla laps, kellel on haigus kergem või raskem.

Tüsistused

Sõltuvalt sellest, kus healoomulised kasvajad (healoomulised kasvajad) arenevad ja kui suured need on, võivad need tuberkuloosse skleroosiga inimestel põhjustada tõsiseid või eluohtlikke tüsistusi. Siin on mõned näited tüsistustest:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Allikad:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
4. Tuberöse Sklerose (TS). Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutane-syndromes/tuberous-sclerose-ts. Abgerufen am 18. September 2017.
5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.