Tuberous skleroosi

Tuberous skleroosi

yleiskatsaus

Tuberousskleroosi (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), jota kutsutaan myös mukula-skleroosikompleksiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisia (hyvänlaatuisia) kasvaimia – normaalin kudoksen odottamattomia liikakasvua – kehittymään moniin kehon osiin. Merkit ja oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, missä kasvaimet kehittyvät ja kuinka vakavasti henkilö kärsii.

Tuberoosiskleroosi diagnosoidaan usein lapsena tai lapsuudessa. Joillakin mukula-skleroosia sairastavilla ihmisillä on niin lieviä merkkejä ja oireita, että tauti todetaan tai jää diagnosoimatta vasta aikuisikään asti. Toiset kärsivät vakavista vammoista.

Vaikka mukula-skleroosiin ei ole parannuskeinoa ja taudin kulkua tai vakavuutta ei voida ennustaa, oireiden hallitsemiseksi on saatavilla hoitoja.

Oireet

Tuberoottisen skleroosin oireet johtuvat hyvänlaatuisista kasvaimista (hyvänlaatuiset kasvaimet) kehon osissa, yleisimmin aivoissa, silmissä, munuaisissa, sydämessä, keuhkoissa ja ihossa, vaikka kaikki kehon osat voivat kärsiä. Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin kasvun koosta tai sijainnista riippuen.

Vaikka merkit ja oireet ovat yksilöllisiä jokaiselle tuberkuloosiskleroosia sairastavalle henkilölle, ne voivat sisältää:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Milloin mennä lääkäriin?

Mukula-skleroosin merkkejä ja oireita voidaan havaita syntymässä. Tai ensimmäiset merkit ja oireet voivat ilmaantua lapsuudessa tai jopa vuosia myöhemmin aikuisiässä.

Ota yhteyttä lapsesi lääkäriin, jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai huomaat jonkin edellä kuvatuista tuberouskleroosin merkeistä tai oireista.

Syyt

Mukula-skleroosin merkkejä ja oireita voidaan havaita syntymässä. Tai ensimmäiset merkit ja oireet voivat ilmaantua lapsuudessa tai jopa vuosia myöhemmin aikuisiässä.

Ota yhteyttä lapsesi lääkäriin, jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai huomaat jonkin edellä kuvatuista tuberouskleroosin merkeistä tai oireista.

Riskitekijät

Tuberoosiskleroosi voi johtua seuraavista:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Jos sinulla on tuberkuloosiskleroosi, on jopa 50 prosentin mahdollisuus, että siirrät taudin biologisille lapsillesi. Taudin vakavuus voi vaihdella. Tubuluskleroosia sairastavalla vanhemmalla voi olla lapsi, jolla on lievempi tai vaikeampi sairaus.

Komplikaatiot

Riippuen siitä, missä hyvänlaatuiset kasvaimet (hyvänlaatuiset kasvaimet) kehittyvät ja kuinka suuria ne ovat, ne voivat aiheuttaa vakavia tai hengenvaarallisia komplikaatioita ihmisille, joilla on tuberkuloosiskleroosi. Tässä on esimerkkejä komplikaatioista:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Lähteet:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
4. Tuberöse Sklerose (TS). Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutane-syndromes/tuberous-sclerose-ts. Abgerufen am 18. September 2017.
5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.