Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza

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Tuberozna skleroza (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), koja se naziva i kompleks tuberozne skleroze, rijetka je genetska bolest koja uzrokuje razvoj dobroćudnih (dobroćudnih) tumora—neočekivanog prekomjernog rasta normalnog tkiva—u mnogim dijelovima tijela. Znakovi i simptomi uvelike variraju ovisno o tome gdje se izrasline razvijaju i koliko je osoba ozbiljno zahvaćena.

Tuberozna skleroza često se dijagnosticira u dojenčadi ili djetinjstvu. Neki ljudi s tuberoznom sklerozom imaju znakove i simptome tako blage da se bolest ne dijagnosticira ili ne dijagnosticira do odrasle dobi. Drugi pate od teških invaliditeta.

Iako ne postoji lijek za tuberoznu sklerozu i ne može se predvidjeti tijek ili težina bolesti, dostupni su tretmani za kontrolu simptoma.

Simptomi

Simptomi tuberozne skleroze uzrokovani su benignim izraslinama (dobroćudnim tumorima) u dijelovima tijela, najčešće u mozgu, očima, bubrezima, srcu, plućima i koži, iako može biti zahvaćen bilo koji dio tijela. Simptomi mogu varirati od blagih do teških, ovisno o veličini ili mjestu izrasline.

Iako su znakovi i simptomi jedinstveni za svaku osobu s tuberoznom sklerozom, mogu uključivati:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Kada otići liječniku?

Znakovi i simptomi tuberozne skleroze mogu se primijetiti pri rođenju. Ili se prvi znakovi i simptomi mogu pojaviti u djetinjstvu ili čak godinama kasnije u odrasloj dobi.

Obratite se djetetovom liječniku ako ste zabrinuti za djetetov razvoj ili primijetite bilo koji od gore opisanih znakova ili simptoma tuberozne skleroze.

Uzroci

Znakovi i simptomi tuberozne skleroze mogu se primijetiti pri rođenju. Ili se prvi znakovi i simptomi mogu pojaviti u djetinjstvu ili čak godinama kasnije u odrasloj dobi.

Obratite se djetetovom liječniku ako ste zabrinuti za djetetov razvoj ili primijetite bilo koji od gore opisanih znakova ili simptoma tuberozne skleroze.

Faktori rizika

Tuberozna skleroza može biti rezultat:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Ako imate tuberoznu sklerozu, postoji do 50 posto šanse da ćete bolest prenijeti na svoju biološku djecu. Ozbiljnost bolesti može varirati. Roditelj s tuberoznom sklerozom može imati dijete koje ima blaži ili teži oblik bolesti.

Komplikacije

Ovisno o tome gdje se benigne izrasline (dobroćudni tumori) razvijaju i koliko su velike, mogu uzrokovati ozbiljne ili po život opasne komplikacije kod osoba s tuberkuloznom sklerozom. Evo nekoliko primjera komplikacija:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Izvori:

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2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.