Gumós szklerózis

Gumós szklerózis

áttekintés

A gumós szklerózis (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), más néven gumós szklerózis komplex, egy ritka genetikai betegség, amely jóindulatú (jóindulatú) daganatok – a normál szövetek váratlan túlnövekedése – kialakulását okozza a test számos részén. A jelek és tünetek nagymértékben változnak attól függően, hogy hol alakulnak ki a növedékek, és milyen súlyosan érintett egy személy.

A gumós szklerózist gyakran csecsemő- vagy gyermekkorban diagnosztizálják. Egyes gümős szklerózisban szenvedő betegeknél a tünetek annyira enyhék, hogy a betegséget felnőttkorukig nem diagnosztizálják vagy nem diagnosztizálják. Mások súlyos fogyatékosságban szenvednek.

Bár a szklerózis gumós kezelésére nincs gyógymód, és a betegség lefolyása vagy súlyossága nem jelezhető előre, rendelkezésre állnak kezelések a tünetek kezelésére.

Tünetek

A tuberkulózisos szklerózis tüneteit jóindulatú növedékek (jóindulatú daganatok) okozzák a test egyes részein, leggyakrabban az agyban, a szemekben, a vesékben, a szívben, a tüdőben és a bőrben, bár a test bármely része érintett lehet. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, a növekedés méretétől vagy helyétől függően.

Bár a jelek és tünetek minden egyes tuberkulózisos szklerózisban szenvedő személynél egyediek, a következők lehetnek:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Mikor kell orvoshoz menni?

A gumós szklerózis jelei és tünetei születéskor észrevehetők. Vagy az első jelek és tünetek gyermekkorban vagy akár évekkel később, felnőttkorban jelentkezhetnek.

Forduljon gyermeke orvosához, ha aggódik gyermeke fejlődése miatt, vagy a gumós szklerózis fent leírt jeleit vagy tünetét észleli.

Okai

A gumós szklerózis jelei és tünetei születéskor észrevehetők. Vagy az első jelek és tünetek gyermekkorban vagy akár évekkel később, felnőttkorban jelentkezhetnek.

Forduljon gyermeke orvosához, ha aggódik gyermeke fejlődése miatt, vagy a gumós szklerózis fent leírt jeleit vagy tünetét észleli.

Kockázati tényezők

A gumós szklerózis a következő okok miatt alakulhat ki:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Ha gümős szklerózisban szenved, akár 50 százalék az esélye annak, hogy a betegséget átadja biológiai gyermekeinek. A betegség súlyossága eltérő lehet. A gumós szklerózisban szenvedő szülő gyermeke a betegség enyhébb vagy súlyosabb formája lehet.

Komplikációk

Attól függően, hogy a jóindulatú daganatok (jóindulatú daganatok) hol alakulnak ki és mekkora méretűek, súlyos vagy életveszélyes szövődményeket okozhatnak a tuberkulózis szklerózisban szenvedő betegeknél. Íme néhány példa a komplikációkra:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Források:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.