Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa

panoramica

La sclerosi tuberosa (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), chiamata anche complesso della sclerosi tuberosa, è una rara malattia genetica che provoca lo sviluppo di tumori benigni (benigni), ovvero una crescita eccessiva inaspettata di tessuto normale, in molte parti del corpo. Segni e sintomi variano ampiamente a seconda di dove si sviluppano le escrescenze e della gravità della persona colpita.

La sclerosi tuberosa viene spesso diagnosticata durante l'infanzia o l'infanzia. Alcune persone affette da sclerosi tuberosa presentano segni e sintomi così lievi che la malattia non viene diagnosticata o non viene diagnosticata fino all’età adulta. Altri soffrono di gravi disabilità.

Sebbene non esista una cura per la sclerosi tuberosa e non sia possibile prevedere il decorso o la gravità della malattia, sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi.

Sintomi

I sintomi della sclerosi tuberosa sono causati da escrescenze benigne (tumori benigni) in alcune parti del corpo, più comunemente cervello, occhi, reni, cuore, polmoni e pelle, sebbene qualsiasi parte del corpo possa essere colpita. I sintomi possono variare da lievi a gravi a seconda delle dimensioni o della posizione della crescita.

Sebbene i segni e i sintomi siano unici per ogni persona affetta da sclerosi tuberosa, possono includere:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Quando andare dal medico?

Segni e sintomi della sclerosi tuberosa possono essere notati alla nascita. Oppure i primi segni e sintomi possono comparire durante l'infanzia o addirittura anni dopo in età adulta.

Contatta il medico di tuo figlio se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o noti uno qualsiasi dei segni o sintomi della sclerosi tuberosa sopra descritti.

Cause

Segni e sintomi della sclerosi tuberosa possono essere notati alla nascita. Oppure i primi segni e sintomi possono comparire durante l'infanzia o addirittura anni dopo in età adulta.

Contatta il medico di tuo figlio se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o noti uno qualsiasi dei segni o sintomi della sclerosi tuberosa sopra descritti.

Fattori di rischio

La sclerosi tuberosa può essere il risultato di:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Se hai la sclerosi tuberosa, c'è fino al 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai tuoi figli biologici. La gravità della malattia può variare. Un genitore affetto da sclerosi tuberosa può avere un figlio affetto da una forma più lieve o più grave della malattia.

Complicazioni

A seconda di dove si sviluppano le escrescenze benigne (tumori benigni) e di quanto sono grandi, possono causare complicazioni gravi o pericolose per la vita nelle persone affette da sclerosi tubercolare. Ecco alcuni esempi di complicazioni:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Fonti:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.