Bumbuļu skleroze

Bumbuļu skleroze

pārskats

Bumbuļu skleroze (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), saukta arī par bumbuļu sklerozes kompleksu, ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu (labdabīgu) audzēju — neparedzētu normālu audu aizaugšanu — attīstību daudzās ķermeņa daļās. Pazīmes un simptomi ļoti atšķiras atkarībā no tā, kur veidojas izaugumi un cik smagi cilvēks tiek ietekmēts.

Bumbuļu skleroze bieži tiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Dažiem cilvēkiem ar bumbuļveida sklerozi pazīmes un simptomi ir tik viegli, ka slimība netiek diagnosticēta vai netiek diagnosticēta līdz pilngadībai. Citi cieš no smagas invaliditātes.

Lai gan bumbuļu sklerozi nevar izārstēt un slimības gaitu vai smagumu nevar paredzēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes simptomu mazināšanai.

Simptomi

Tuberozās sklerozes simptomus izraisa labdabīgi veidojumi (labdabīgi audzēji) ķermeņa daļās, visbiežāk smadzenēs, acīs, nierēs, sirdī, plaušās un ādā, lai gan var tikt ietekmēta jebkura ķermeņa daļa. Simptomi var būt no viegliem līdz smagiem atkarībā no augšanas lieluma vai atrašanās vietas.

Lai gan pazīmes un simptomi ir unikāli katrai personai ar tuberozo sklerozi, tie var ietvert:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Kad jāiet pie ārsta?

Bumbuļveida sklerozes pazīmes un simptomus var pamanīt dzimšanas brīdī. Vai arī pirmās pazīmes un simptomi var parādīties bērnībā vai pat gadus vēlāk pieaugušā vecumā.

Sazinieties ar sava bērna ārstu, ja esat noraizējies par bērna attīstību vai novērojat kādu no iepriekš aprakstītajām tuberozās sklerozes pazīmēm vai simptomiem.

Cēloņi

Bumbuļveida sklerozes pazīmes un simptomus var pamanīt dzimšanas brīdī. Vai arī pirmās pazīmes un simptomi var parādīties bērnībā vai pat gadus vēlāk pieaugušā vecumā.

Sazinieties ar sava bērna ārstu, ja esat noraizējies par bērna attīstību vai novērojat kādu no iepriekš aprakstītajām tuberozās sklerozes pazīmēm vai simptomiem.

Riska faktori

Tuberozā skleroze var rasties šādu iemeslu dēļ:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Ja jums ir bumbuļu skleroze, pastāv līdz pat 50 procentiem iespēja, ka jūs nodosit slimību saviem bioloģiskajiem bērniem. Slimības smagums var atšķirties. Vecākiem ar bumbuļveida sklerozi bērnam var būt vieglāka vai smagāka slimības forma.

Komplikācijas

Atkarībā no tā, kur labdabīgi veidojumi (labdabīgi audzēji) attīstās un cik lieli tie ir, tie var izraisīt nopietnas vai dzīvībai bīstamas komplikācijas cilvēkiem ar tuberkulozo sklerozi. Šeit ir daži komplikāciju piemēri:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Avoti:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
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5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.