Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose

oversikt

Tuberøs sklerose (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), også kalt tuberøs sklerosekompleks, er en sjelden genetisk sykdom som fører til at godartede (godartede) svulster – uventede overvekster av normalt vev – utvikles i mange deler av kroppen. Tegn og symptomer varierer mye avhengig av hvor vekstene utvikler seg og hvor alvorlig en person er påvirket.

Tuberøs sklerose diagnostiseres ofte i spedbarn eller barndom. Noen mennesker med tuberøs sklerose har tegn og symptomer så milde at sykdommen ikke blir diagnostisert eller udiagnostisert før i voksen alder. Andre lider av alvorlige funksjonshemninger.

Selv om det ikke finnes noen kur for tuberøs sklerose og sykdomsforløpet eller alvorlighetsgraden av sykdommen ikke kan forutsies, er behandlinger tilgjengelig for å håndtere symptomer.

Symptomer

Tuberøs sklerosesymptomer er forårsaket av godartede vekster (godartede svulster) i deler av kroppen, oftest hjernen, øynene, nyrene, hjertet, lungene og huden, selv om alle deler av kroppen kan bli påvirket. Symptomene kan variere fra milde til alvorlige avhengig av størrelsen eller plasseringen av veksten.

Selv om tegn og symptomer er unike for hver person med tuberøs sklerose, kan de omfatte:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Når skal man gå til legen?

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose kan bli lagt merke til ved fødselen. Eller de første tegnene og symptomene kan dukke opp i barndommen eller til og med år senere i voksen alder.

Kontakt barnets lege hvis du er bekymret for barnets utvikling eller merker noen av tegnene eller symptomene på tuberøs sklerose beskrevet ovenfor.

Årsaker

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose kan bli lagt merke til ved fødselen. Eller de første tegnene og symptomene kan dukke opp i barndommen eller til og med år senere i voksen alder.

Kontakt barnets lege hvis du er bekymret for barnets utvikling eller merker noen av tegnene eller symptomene på tuberøs sklerose beskrevet ovenfor.

Risikofaktorer

Tuberøs sklerose kan være et resultat av:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Hvis du har tuberøs sklerose, er det opptil 50 prosent sjanse for at du overfører sykdommen til dine biologiske barn. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere. En forelder med tuberøs sklerose kan ha et barn som har en mildere eller mer alvorlig form av sykdommen.

Komplikasjoner

Avhengig av hvor de godartede vekstene (godartede svulstene) utvikler seg og hvor store de er, kan de gi alvorlige eller livstruende komplikasjoner hos personer med tuberkuløs sklerose. Her er noen eksempler på komplikasjoner:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Kilder:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
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5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.