Esclerose tuberosa

Esclerose tuberosa

visão geral

A esclerose tuberosa (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), também chamada de complexo de esclerose tuberosa, é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de tumores benignos (benignos) - crescimento excessivo inesperado de tecido normal - em muitas partes do corpo. Os sinais e sintomas variam amplamente dependendo de onde os crescimentos se desenvolvem e da gravidade da pessoa é afetada.

A esclerose tuberosa é frequentemente diagnosticada na infância. Algumas pessoas com esclerose tuberosa apresentam sinais e sintomas tão leves que a doença não é diagnosticada ou não é diagnosticada até a idade adulta. Outros sofrem de deficiências graves.

Embora não haja cura para a esclerose tuberosa e o curso ou a gravidade da doença não possam ser previstos, existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas.

Sintomas

Os sintomas da esclerose tuberosa são causados ​​por crescimentos benignos (tumores benignos) em partes do corpo, mais comumente cérebro, olhos, rins, coração, pulmões e pele, embora qualquer parte do corpo possa ser afetada. Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tamanho ou localização do crescimento.

Embora os sinais e sintomas sejam únicos para cada pessoa com esclerose tuberosa, eles podem incluir:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Quando ir ao médico?

Os sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados no nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem aparecer na infância ou mesmo anos depois na idade adulta.

Contacte o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas de esclerose tuberosa descritos acima.

Causas

Os sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados no nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem aparecer na infância ou mesmo anos depois na idade adulta.

Contacte o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas de esclerose tuberosa descritos acima.

Fatores de risco

A esclerose tuberosa pode ser o resultado de:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Se você tem esclerose tuberosa, há até 50% de chance de transmitir a doença aos seus filhos biológicos. A gravidade da doença pode variar. Um pai com esclerose tuberosa pode ter um filho com uma forma mais leve ou mais grave da doença.

Complicações

Dependendo de onde os crescimentos benignos (tumores benignos) se desenvolvem e do tamanho deles, eles podem causar complicações graves ou potencialmente fatais em pessoas com esclerose tuberculosa. Aqui estão alguns exemplos de complicações:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Fontes:

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