Scleroza tuberculoasă

Scleroza tuberculoasă

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Scleroza tuberoasă (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), numită și complex de scleroză tuberoasă, este o boală genetică rară, care determină dezvoltarea unor tumori benigne (benigne) - excese neașteptate de țesut normal - să se dezvolte în multe părți ale corpului. Semnele și simptomele variază foarte mult în funcție de locul în care se dezvoltă excrescentele și de cât de grav este afectată o persoană.

Scleroza tuberculoasă este adesea diagnosticată în copilărie sau copilărie. Unii oameni cu scleroză tuberoasă au semne și simptome atât de ușoare încât boala nu este diagnosticată sau nediagnosticată până la vârsta adultă. Alții suferă de dizabilități severe.

Deși nu există un remediu pentru scleroza tuberoasă și cursul sau severitatea bolii nu pot fi prezise, ​​sunt disponibile tratamente pentru a gestiona simptomele.

Simptome

Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de excrescențe benigne (tumori benigne) în părți ale corpului, cel mai frecvent creier, ochi, rinichi, inimă, plămâni și piele, deși orice parte a corpului poate fi afectată. Simptomele pot varia de la ușoare la severe, în funcție de dimensiunea sau locația creșterii.

Deși semnele și simptomele sunt unice pentru fiecare persoană cu scleroză tuberoasă, acestea pot include:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Când să mergi la medic?

Semnele și simptomele sclerozei tuberoase pot fi observate la naștere. Sau primele semne și simptome pot apărea în copilărie sau chiar ani mai târziu la vârsta adultă.

Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea copilului dumneavoastră sau observați oricare dintre semnele sau simptomele sclerozei tuberoase descrise mai sus.

Cauze

Semnele și simptomele sclerozei tuberoase pot fi observate la naștere. Sau primele semne și simptome pot apărea în copilărie sau chiar ani mai târziu la vârsta adultă.

Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea copilului dumneavoastră sau observați oricare dintre semnele sau simptomele sclerozei tuberoase descrise mai sus.

Factori de risc

Scleroza tuberculoasă poate fi rezultatul:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Dacă aveți scleroză tuberoasă, există o șansă de până la 50% să transmiteți boala copiilor dumneavoastră biologici. Severitatea bolii poate varia. Un părinte cu scleroză tuberoasă poate avea un copil care are o formă mai ușoară sau mai severă a bolii.

Complicații

În funcție de locul în care se dezvoltă excrescentele benigne (tumorile benigne) și de cât de mari sunt, acestea pot provoca complicații grave sau care pun viața în pericol la persoanele cu scleroză tuberculoasă. Iată câteva exemple de complicații:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Surse:

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