Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza

prehľad

Tuberózna skleróza (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), tiež nazývaná komplex tuberóznej sklerózy, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vývoj benígnych (benígnych) nádorov – neočakávané prerastanie normálneho tkaniva – v mnohých častiach tela. Príznaky a symptómy sa značne líšia v závislosti od toho, kde sa výrastky vyvíjajú a ako vážne je osoba postihnutá.

Tuberózna skleróza je často diagnostikovaná v detstve alebo v detstve. Niektorí ľudia s tuberóznou sklerózou majú príznaky a symptómy také mierne, že ochorenie nie je diagnostikované alebo nie je diagnostikované až do dospelosti. Iní trpia ťažkým zdravotným postihnutím.

Hoci neexistuje žiadny liek na tuberóznu sklerózu a priebeh alebo závažnosť ochorenia nemožno predvídať, sú k dispozícii liečby na zvládnutie symptómov.

Symptómy

Príznaky tuberóznej sklerózy sú spôsobené nezhubnými výrastkami (benígnymi nádormi) v častiach tela, najčastejšie v mozgu, očiach, obličkách, srdci, pľúcach a koži, hoci môže byť postihnutá akákoľvek časť tela. Symptómy sa môžu pohybovať od miernych až po závažné v závislosti od veľkosti alebo miesta rastu.

Hoci príznaky a symptómy sú jedinečné pre každú osobu s tuberóznou sklerózou, môžu zahŕňať:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Kedy ísť k lekárovi?

Príznaky a symptómy tuberóznej sklerózy sa môžu objaviť už pri narodení. Alebo sa prvé príznaky a symptómy môžu objaviť v detstve alebo dokonca po rokoch v dospelosti.

Obráťte sa na lekára svojho dieťaťa, ak máte obavy o vývoj svojho dieťaťa alebo ak spozorujete niektorý z vyššie opísaných znakov alebo príznakov tuberóznej sklerózy.

Príčiny

Príznaky a symptómy tuberóznej sklerózy sa môžu objaviť už pri narodení. Alebo sa prvé príznaky a symptómy môžu objaviť v detstve alebo dokonca po rokoch v dospelosti.

Obráťte sa na lekára svojho dieťaťa, ak máte obavy o vývoj svojho dieťaťa alebo ak spozorujete niektorý z vyššie opísaných znakov alebo príznakov tuberóznej sklerózy.

Rizikové faktory

Tuberózna skleróza môže byť výsledkom:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Ak máte tuberóznu sklerózu, je až 50-percentná šanca, že chorobu prenesiete na svoje biologické deti. Závažnosť ochorenia môže byť rôzna. Rodič s tuberóznou sklerózou môže mať dieťa, ktoré má ľahšiu alebo ťažšiu formu ochorenia.

Komplikácie

V závislosti od toho, kde sa nezhubné výrastky (benígne nádory) vyvíjajú a aké sú veľké, môžu ľuďom s tuberkulóznou sklerózou spôsobiť vážne alebo život ohrozujúce komplikácie. Tu je niekoľko príkladov komplikácií:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Zdroje:

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2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.