Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza

pregled

Tuberozna skleroza (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), imenovana tudi kompleks tuberozne skleroze, je redka genetska bolezen, ki povzroča benigne (benigne) tumorje – nepričakovano razraščanje normalnega tkiva –, da se razvijejo v številnih delih telesa. Znaki in simptomi se zelo razlikujejo glede na to, kje se izrastki razvijejo in kako resno je oseba prizadeta.

Tuberozna skleroza se pogosto diagnosticira v dojenčkih ali otroštvu. Nekateri ljudje s tuberozno sklerozo imajo tako blage znake in simptome, da se bolezen ne diagnosticira ali ne diagnosticira do odrasle dobe. Drugi trpijo zaradi resnih invalidnosti.

Čeprav za tuberozno sklerozo ni zdravila in ni mogoče predvideti poteka ali resnosti bolezni, so na voljo zdravljenja za obvladovanje simptomov.

simptomi

Simptomi tuberozne skleroze so posledica benignih izrastkov (benignih tumorjev) v delih telesa, najpogosteje v možganih, očeh, ledvicah, srcu, pljučih in koži, čeprav je lahko prizadet kateri koli del telesa. Simptomi se lahko razlikujejo od blagih do hudih, odvisno od velikosti ali lokacije rasti.

Čeprav so znaki in simptomi edinstveni za vsako osebo s tuberozno sklerozo, lahko vključujejo:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Kdaj k zdravniku?

Znake in simptome tuberozne skleroze lahko opazimo ob rojstvu. Lahko pa se prvi znaki in simptomi pojavijo v otroštvu ali celo leta pozneje v odrasli dobi.

Obrnite se na otrokovega zdravnika, če ste zaskrbljeni glede otrokovega razvoja ali opazite katerega od zgoraj opisanih znakov ali simptomov tuberozne skleroze.

Vzroki

Znake in simptome tuberozne skleroze lahko opazimo ob rojstvu. Lahko pa se prvi znaki in simptomi pojavijo v otroštvu ali celo leta pozneje v odrasli dobi.

Obrnite se na otrokovega zdravnika, če ste zaskrbljeni glede otrokovega razvoja ali opazite katerega od zgoraj opisanih znakov ali simptomov tuberozne skleroze.

Dejavniki tveganja

Tuberozna skleroza je lahko posledica:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Če imate tuberozno sklerozo, obstaja do 50-odstotna verjetnost, da boste bolezen prenesli na svoje biološke otroke. Resnost bolezni je lahko različna. Starš s tuberozno sklerozo ima lahko otroka, ki ima lažjo ali hujšo obliko bolezni.

Zapleti

Glede na to, kje se benigne tvorbe (benigni tumorji) razvijejo in kako velike so, lahko pri ljudeh s tuberkulozno sklerozo povzročijo resne ali življenjsko nevarne zaplete. Tukaj je nekaj primerov zapletov:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Viri:

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