متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

ملخص

تحدث متلازمة تيرنر، وهي حالة تؤثر على النساء فقط، عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتنموية، بما في ذلك قصر القامة، ومشاكل نمو المبيض، وعيوب القلب.

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة (قبل الولادة)، أو في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الأحيان، يتأخر التشخيص حتى سن المراهقة أو سن البلوغ لدى النساء اللاتي يعانين من علامات وأعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر.

تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين. يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.

أعراض

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. في بعض الفتيات، قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضحًا بسهولة، ولكن في فتيات أخريات، قد تظهر العديد من الخصائص الجسدية في وقت مبكر. يمكن أن تكون العلامات والأعراض خفية، أو تتطور ببطء مع مرور الوقت، أو تكون كبيرة، مثل: ب. خلل في القلب.

قبل الولادة

يمكن الاشتباه بمتلازمة تيرنر قبل الولادة بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة - وهي طريقة لفحص بعض التشوهات الصبغية لدى الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم - أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفل المصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

عند الولادة أو في مرحلة الطفولة

قد تشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة ما يلي:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ

العلامات الأكثر شيوعًا لدى جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا هي قصر القامة وفشل المبيض بسبب فشل المبيض. يمكن أن يحدث اضطراب نمو المبيض عند الولادة أو تدريجيًا خلال مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. علامات وأعراض ذلك هي:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

متى تذهب إلى الطبيب؟

في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر وبين الحالات الأخرى. من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق والعلاج المناسب. راجع طبيبك إذا كانت لديك مخاوف بشأن احتمالية الإصابة بمتلازمة تيرنر. قد يحيلك طبيبك إلى أخصائي في علم الوراثة (اختصاصي الوراثة) أو في الاضطرابات الهرمونية (اختصاصي الغدد الصماء) لمزيد من التوضيح.

الأسباب

يولد معظم الناس مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الرجال الكروموسوم X من أمهاتهم والكروموسوم Y من آبائهم. ترث النساء كروموسوم X واحدًا من كل والد. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، تكون نسخة واحدة من كروموسوم X مفقودة أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

يمكن أن تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر أيًا مما يلي:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

آثار الكروموسوم المفقود أو المتغير

يسبب كروموسوم X المفقود أو المتغير في متلازمة تيرنر مشاكل أثناء نمو الجنين ومشاكل نمو أخرى بعد الولادة - على سبيل المثال، قصر القامة، وفشل المبيض، وعيوب القلب. تختلف الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية الناتجة عن هذه المشاكل الكروموسومية بشكل كبير.

عوامل الخطر

يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X بشكل عشوائي. في بعض الأحيان يكون ذلك بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي بعض الأحيان يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.

لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر، لذلك من غير المرجح أن يكون لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.

المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم للعديد من أجهزة الجسم، ولكن هذا يختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة. تشمل المضاعفات التي قد تحدث ما يلي:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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