Синдром на Търнър

Синдром на Търнър

преглед

Синдромът на Търнър, състояние, което засяга само жените, възниква, когато една от X хромозомите (половите хромозоми) липсва или частично липсва. Синдромът на Търнър може да причини различни медицински проблеми и проблеми с развитието, включително нисък ръст, проблеми с развитието на яйчниците и сърдечни дефекти.

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането (пренатално), в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Понякога диагнозата се забавя до тийнейджърска или млада възраст при жени с леки признаци и симптоми на синдрома на Търнър.

Момичетата и жените със синдром на Търнър се нуждаят от постоянни медицински грижи от различни специалисти. Редовните прегледи и подходящите грижи могат да помогнат на повечето момичета и жени да водят здравословен и независим живот.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при момичета и жени с това заболяване. При някои момичета наличието на синдром на Търнър може да не е очевидно, но при други момичета няколко физически характеристики могат да бъдат очевидни рано. Признаците и симптомите могат да бъдат фини, да се развиват бавно с течение на времето или да бъдат значителни, като: B. Сърдечен дефект.

Преди раждането

Синдромът на Търнър може да се подозира пренатално въз основа на пренатален безклетъчен ДНК скрининг - метод за скрининг за определени хромозомни аномалии при развиващо се бебе с помощта на кръвна проба от майката - или пренатален ултразвук. Пренатален ултразвук на бебе със синдром на Търнър може да покаже:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

При раждане или в ранна детска възраст

Признаците на синдрома на Търнър при раждане или в ранна детска възраст могат да включват:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

В детството, юношеството и зрелостта

Най-честите признаци при почти всички момичета, тийнейджъри и млади жени със синдром на Търнър са нисък ръст и яйчникова недостатъчност поради яйчникова недостатъчност. Разстройство в развитието на яйчниците може да се появи при раждането или постепенно през детството, тийнейджърските години или младата зряла възраст. Признаците и симптомите за това са:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Кога да отида на лекар?

Понякога е трудно да се разграничат признаците и симптомите на синдрома на Търнър от други състояния. Важно е да получите бърза, точна диагноза и подходящо лечение. Посъветвайте се с Вашия лекар, ако имате притеснения относно възможността за синдром на Търнър. Вашият лекар може да ви насочи към специалист по генетика (генетик) или по хормонални нарушения (ендокринолог) за допълнителни разяснения.

причини

Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Мъжете наследяват X хромозомата от майките си и Y хромозомата от бащите си. Жените наследяват по една X хромозома от всеки родител. При жени със синдром на Търнър едно копие на X хромозомата липсва, частично липсва или е променено.

Генетичните промени на синдрома на Търнър могат да бъдат някое от следните:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Ефекти от липсваща или променена хромозома

Липсващата или променена X хромозома при синдрома на Търнър причинява проблеми по време на развитието на плода и други проблеми в развитието след раждането - например нисък ръст, яйчникова недостатъчност и сърдечни дефекти. Физическите характеристики и здравословните усложнения в резултат на тези хромозомни проблеми варират значително.

Рискови фактори

Загубата или промяната на X хромозомата се случва случайно. Понякога се дължи на проблем със сперматозоидите или яйцеклетката, а понякога загубата или промяната на X хромозомата се случва в началото на развитието на плода.

Фамилната анамнеза не изглежда рисков фактор, така че родителите на дете със синдром на Търнър е малко вероятно да имат друго дете с разстройството.

Усложнения

Синдромът на Търнър може да повлияе на правилното развитие на няколко телесни системи, но това варира значително при хората със синдрома. Усложненията, които могат да възникнат, включват:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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