síndrome de turner

síndrome de turner

descripción general

El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a las mujeres, ocurre cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o falta parcialmente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, que incluyen baja estatura, problemas de desarrollo ovárico y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), en la infancia o en la primera infancia. En ocasiones, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta temprana en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner requieren atención médica continua por parte de una variedad de especialistas. Los chequeos periódicos y la atención adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar una vida sana e independiente.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar en niñas y mujeres con este trastorno. En algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser evidente, pero en otras niñas, varias características físicas pueden ser evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollarse lentamente con el tiempo o ser significativos, como: B. Defecto cardíaco.

antes del nacimiento

El síndrome de Turner se puede sospechar prenatalmente basándose en la detección prenatal de ADN libre de células (un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre) o una ecografía prenatal. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Al nacer o en la infancia

Los signos del síndrome de Turner al nacer o en la infancia pueden incluir:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

En la niñez, adolescencia y edad adulta

Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica por insuficiencia ovárica. El trastorno del desarrollo ovárico puede ocurrir en el nacimiento o gradualmente durante la niñez, la adolescencia o la edad adulta temprana. Los signos y síntomas de esto son:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

¿Cuándo acudir al médico?

A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otras afecciones. Es importante recibir un diagnóstico rápido, preciso y un tratamiento adecuado. Consulte a su médico si le preocupa la posibilidad del síndrome de Turner. Su médico podrá derivarla a un especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para mayores aclaraciones.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. En las mujeres con síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, falta parcialmente o está alterada.

Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser cualquiera de los siguientes:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Efectos del cromosoma faltante o cambiado

El cromosoma X faltante o alterado en el síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud resultantes de estos problemas cromosómicos varían ampliamente.

Factores de riesgo

La pérdida o cambio del cromosoma X se produce de forma aleatoria. A veces se debe a un problema con el espermatozoide o el óvulo y, a veces, la pérdida o cambio del cromosoma X ocurre en una etapa temprana del desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas corporales, pero esto varía ampliamente entre las personas con el síndrome. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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