Turneri sündroom

Turneri sündroom

ülevaadet

Turneri sündroom, seisund, mis mõjutab ainult naisi, tekib siis, kui üks X-kromosoomidest (sugukromosoomidest) puudub või puudub osaliselt. Turneri sündroom võib põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi ja arenguprobleeme, sealhulgas lühikest kasvu, munasarjade arenguprobleeme ja südamedefekte.

Turneri sündroomi saab diagnoosida enne sündi (prenataalselt), imikueas või varases lapsepõlves. Mõnikord lükatakse Turneri sündroomi kergete nähtude ja sümptomitega naistel diagnoosimine edasi kuni teismeeas või noorukieas.

Turneri sündroomiga tüdrukud ja naised vajavad pidevat arstiabi erinevatelt spetsialistidelt. Regulaarsed kontrollid ja asjakohane hooldus võivad aidata enamikul tüdrukutel ja naistel elada tervena ja iseseisvalt.

Sümptomid

Turneri sündroomi nähud ja sümptomid võivad selle häirega tüdrukutel ja naistel olla erinevad. Mõnel tüdrukul ei pruugi Turneri sündroomi esinemine ilmneda, kuid teistel tüdrukutel võivad mitmed füüsilised tunnused ilmneda varakult. Märgid ja sümptomid võivad olla peened, areneda aja jooksul aeglaselt või olla olulised, näiteks: B. Südamepuudulikkus.

Enne sündi

Turneri sündroomi saab kahtlustada sünnieelselt, tuginedes sünnieelsele rakuvabale DNA sõeluuringule – meetod, mille abil skriinitakse areneval lapsel teatud kromosoomianomaaliaid, kasutades ema vereproovi – või sünnieelse ultraheliuuringu põhjal. Turneri sündroomiga lapse sünnieelne ultraheliuuring võib näidata:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Sündides või imikueas

Turneri sündroomi nähud sünnil või imikueas võivad hõlmata järgmist:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas

Peaaegu kõigil Turneri sündroomiga tüdrukutel, teismelistel ja noortel naistel on kõige levinumad nähud lühikest kasvu ja munasarjapuudulikkusest tingitud munasarjapuudulikkus. Munasarjade arenguhäire võib tekkida sünnil või järk-järgult lapsepõlves, teismeeas või noores täiskasvanueas. Selle tunnused ja sümptomid on järgmised:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Millal arsti juurde minna?

Mõnikord on Turneri sündroomi tunnuseid ja sümptomeid teistest haigusseisunditest raske eristada. Oluline on saada kiire ja täpne diagnoos ning õige ravi. Pöörduge oma arsti poole, kui tunnete muret Turneri sündroomi võimalikkuse pärast. Arst võib teid edasiseks selgituseks suunata geneetika (geneetik) või hormonaalsete häirete (endokrinoloog) spetsialisti juurde.

Põhjused

Enamik inimesi sünnib kahe sugukromosoomiga. Mehed pärivad X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt. Naised pärivad igalt vanemalt ühe X-kromosoomi. Turneri sündroomiga naistel puudub üks X-kromosoomi koopia, see puudub osaliselt või on muutunud.

Turneri sündroomi geneetilised muutused võivad olla järgmised:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Puuduva või muutunud kromosoomi tagajärjed

Puuduv või muutunud X-kromosoom Turneri sündroomi korral põhjustab probleeme loote arengu ajal ja muid sünnijärgseid arenguprobleeme – näiteks lühikest kasvu, munasarjapuudulikkust ja südamerikkeid. Nendest kromosoomiprobleemidest tulenevad füüsilised omadused ja tervisega seotud tüsistused on väga erinevad.

Riskitegurid

X-kromosoomi kadumine või muutumine toimub juhuslikult. Mõnikord on see tingitud sperma või munaraku probleemist ja mõnikord esineb X-kromosoomi kadu või muutumine loote varases arengujärgus.

Perekonna ajalugu ei tundu olevat riskitegur, nii et Turneri sündroomiga lapse vanematel ei ole tõenäoliselt teist selle häirega last.

Tüsistused

Turneri sündroom võib mõjutada mitme kehasüsteemi nõuetekohast arengut, kuid sündroomiga inimestel on see väga erinev. Võimalikud tüsistused hõlmavad järgmist:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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