Turnerin syndrooma

Turnerin syndrooma

yleiskatsaus

Turnerin oireyhtymä, sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin, ilmenee, kun yksi X-kromosomeista (sukupuolikromosomeista) puuttuu tai puuttuu osittain. Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​lääketieteellisiä ja kehitysongelmia, kuten lyhytkasvuisuutta, munasarjojen kehitysongelmia ja sydänvikoja.

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää (prenataali), vauvaiässä tai varhaislapsuudessa. Toisinaan diagnoosi viivästyy teini-ikään tai nuoreen aikuisuuteen naisilla, joilla on lieviä Turnerin oireyhtymän merkkejä ja oireita.

Tytöt ja naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa useilta asiantuntijoilta. Säännölliset tarkastukset ja asianmukainen hoito voivat auttaa useimpia tyttöjä ja naisia ​​elämään tervettä ja itsenäistä elämää.

Oireet

Turnerin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella tytöillä ja naisilla, joilla on tämä sairaus. Joillakin tytöillä Turnerin oireyhtymä ei välttämättä ole ilmeinen, mutta toisilla tytöillä useita fyysisiä ominaisuuksia voi ilmetä varhain. Merkit ja oireet voivat olla hienovaraisia, kehittyä hitaasti ajan myötä tai olla merkittäviä, kuten: B. Sydänvika.

Ennen syntymää

Turnerin oireyhtymää voidaan epäillä prenataalisesti synnytystä edeltävän soluvapaan DNA-seulonnan perusteella - menetelmä, jolla seulotaan kehittyvän vauvan tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia äidin verinäytteellä - tai synnytystä edeltävällä ultraäänellä. Turnerin oireyhtymää sairastavan vauvan synnytystä edeltävä ultraääni voi näyttää:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Syntyessään tai vauvaiässä

Turnerin oireyhtymän merkkejä syntymässä tai vauvaiässä voivat olla:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Lapsuudessa, nuoruudessa ja aikuisuudessa

Yleisimmät oireet lähes kaikilla Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä, teini-ikäisillä ja nuorilla naisilla ovat lyhytkasvuisuus ja munasarjojen vajaatoiminta. Munasarjojen kehityshäiriö voi ilmaantua syntymässä tai vähitellen lapsuudessa, teini-iässä tai nuorena aikuisena. Tämän merkit ja oireet ovat:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Milloin mennä lääkäriin?

Joskus on vaikea erottaa Turnerin oireyhtymän merkkejä ja oireita muista sairauksista. On tärkeää saada nopea, tarkka diagnoosi ja asianmukainen hoito. Ota yhteys lääkäriisi, jos olet huolissasi Turnerin oireyhtymän mahdollisuudesta. Lääkärisi voi lähettää sinut genetiikan (geneetikko) tai hormonaalisten häiriöiden (endokrinologi) asiantuntijan puoleen lisäselvitysten saamiseksi.

Syyt

Suurin osa ihmisistä syntyy kahdella sukupuolikromosomilla. Miehet perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. Naiset perivät yhden X-kromosomin jokaiselta vanhemmalta. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, yksi X-kromosomin kopio puuttuu, puuttuu osittain tai on muuttunut.

Turnerin oireyhtymän geneettiset muutokset voivat olla mikä tahansa seuraavista:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Puuttuvan tai muuttuneen kromosomin vaikutukset

Puuttuva tai muuttunut X-kromosomi Turnerin oireyhtymässä aiheuttaa ongelmia sikiön kehityksen aikana ja muita kehitysongelmia syntymän jälkeen - esimerkiksi lyhytkasvuisuutta, munasarjojen vajaatoimintaa ja sydänvikoja. Näistä kromosomiongelmista johtuvat fyysiset ominaisuudet ja terveydelliset komplikaatiot vaihtelevat suuresti.

Riskitekijät

X-kromosomin menetys tai muutos tapahtuu satunnaisesti. Joskus se johtuu siittiö- tai munasoluongelmasta, ja joskus X-kromosomin menetys tai muutos tapahtuu varhaisessa sikiön kehityksessä.

Sukuhistoria ei näytä olevan riskitekijä, joten Turnerin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmilla ei todennäköisesti ole toista lasta, jolla on sairaus.

Komplikaatiot

Turnerin oireyhtymä voi vaikuttaa useiden kehon järjestelmien oikeaan kehitykseen, mutta tämä vaihtelee suuresti oireyhtymää sairastavien henkilöiden välillä. Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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