Turner szindróma

Turner szindróma

áttekintés

A Turner-szindróma, amely csak a nőket érinti, akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszóma (ivari kromoszóma) hiányzik vagy részben hiányzik. A Turner-szindróma számos egészségügyi és fejlődési problémát okozhat, beleértve az alacsony termetet, a petefészekfejlődési problémákat és a szívhibákat.

A Turner-szindróma születés előtt (prenatálisan), csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban diagnosztizálható. A Turner-szindróma enyhe jeleit és tüneteit mutató nők esetében esetenként a diagnózis felállítása tizenéves vagy fiatal felnőttkorig késik.

A Turner-szindrómás lányok és nők folyamatos orvosi ellátást igényelnek számos szakembertől. A rendszeres ellenőrzések és a megfelelő gondozás segíthet a legtöbb lánynak és nőnek egészséges és független életvitelében.

Tünetek

A Turner-szindróma jelei és tünetei eltérőek lehetnek a betegségben szenvedő lányoknál és nőknél. Egyes lányoknál előfordulhat, hogy a Turner-szindróma jelenléte nem nyilvánvaló, más lányoknál azonban számos fizikai jellemző már korán nyilvánvalóvá válhat. A jelek és tünetek lehetnek finomak, lassan fejlődhetnek ki az idő múlásával, vagy jelentősek lehetnek, például: B. Szívhiba.

Születés előtt

A Turner-szindrómára prenatálisan gyanakodhatunk a prenatális sejtmentes DNS-szűrés – a fejlődő baba bizonyos kromoszóma-rendellenességeinek szűrésére szolgáló módszer az anyától vett vérmintával – vagy a prenatális ultrahang alapján. A Turner-szindrómás baba születés előtti ultrahangja a következőket mutathatja:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Születéskor vagy csecsemőkorban

A Turner-szindróma születéskor vagy csecsemőkorban jelentkező jelei a következők lehetnek:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban

Szinte minden Turner-szindrómás lánynál, tinédzsernél és fiatal nőnél a leggyakoribb tünet az alacsony termet és a petefészek-elégtelenség miatti petefészek-elégtelenség. A petefészekfejlődési rendellenesség előfordulhat születéskor vagy fokozatosan gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban. Ennek jelei és tünetei a következők:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Mikor kell orvoshoz menni?

Néha nehéz megkülönböztetni a Turner-szindróma jeleit és tüneteit más állapotoktól. Fontos a gyors, pontos diagnózis és a megfelelő kezelés. Forduljon orvosához, ha aggályai vannak a Turner-szindróma lehetőségével kapcsolatban. Kezelőorvosa genetikai (genetikus) vagy hormonális rendellenességekkel foglalkozó (endokrinológus) szakorvoshoz utalhatja Önt további tisztázás érdekében.

Okai

A legtöbb ember két nemi kromoszómával születik. A férfiak az X kromoszómát az anyjuktól, az Y kromoszómát pedig az apjuktól öröklik. A nők minden szülőtől örökölnek egy X-kromoszómát. Turner-szindrómás nőknél az X kromoszóma egy példánya hiányzik, részben hiányzik vagy megváltozott.

A Turner-szindróma genetikai változásai a következők lehetnek:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

A hiányzó vagy megváltozott kromoszóma hatásai

A hiányzó vagy megváltozott X-kromoszóma a Turner-szindrómában problémákat okoz a magzati fejlődés során, és más születés utáni fejlődési problémákat - például alacsony termetet, petefészek-elégtelenséget és szívhibákat. Az ezekből a kromoszómaproblémákból eredő fizikai jellemzők és egészségügyi szövődmények nagyon eltérőek.

Kockázati tényezők

Az X kromoszóma elvesztése vagy megváltozása véletlenszerűen történik. Néha a spermium vagy a petesejt problémája okozza, néha pedig az X-kromoszóma elvesztése vagy megváltozása a magzati fejlődés korai szakaszában következik be.

Úgy tűnik, hogy a családi anamnézis nem jelent kockázati tényezőt, így a Turner-szindrómás gyermek szüleinek valószínűleg nem lesz még egy gyermeke a betegségben.

Komplikációk

A Turner-szindróma számos testrendszer megfelelő fejlődését befolyásolhatja, de ez a szindrómában szenvedő egyének között igen eltérő. Az esetlegesen előforduló szövődmények a következők:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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