Tērnera sindroms

Tērnera sindroms

pārskats

Tērnera sindroms, stāvoklis, kas skar tikai sievietes, rodas, ja trūkst vienas no X hromosomām (dzimuma hromosomām) vai tās daļēji trūkst. Tērnera sindroms var izraisīt dažādas medicīniskas un attīstības problēmas, tostarp īsu augumu, olnīcu attīstības problēmas un sirds defektus.

Tērnera sindromu var diagnosticēt pirms dzimšanas (pirmsdzemdību), zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Reizēm sievietēm ar vieglām Tērnera sindroma pazīmēm un simptomiem diagnoze tiek aizkavēta līdz pusaudža vecumam.

Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe no dažādiem speciālistiem. Regulāras pārbaudes un atbilstoša aprūpe var palīdzēt lielākajai daļai meiteņu un sieviešu dzīvot veselīgu un neatkarīgu dzīvi.

Simptomi

Tērnera sindroma pazīmes un simptomi meitenēm un sievietēm ar šo traucējumu var atšķirties. Dažām meitenēm Tērnera sindroma klātbūtne var nebūt skaidri pamanāma, bet citām meitenēm vairākas fiziskas īpašības var būt pamanāmas jau agri. Pazīmes un simptomi var būt smalki, attīstīties lēni laika gaitā vai būt nozīmīgi, piemēram: B. Sirds defekts.

Pirms dzimšanas

Tērnera sindromu var aizdomas pirmsdzemdību laikā, pamatojoties uz pirmsdzemdību bezšūnu DNS skrīningu - metodi noteiktu hromosomu anomāliju skrīningam jaunattīstības mazulim, izmantojot mātes asins paraugu, vai pirmsdzemdību ultraskaņu. Pirmsdzemdību ultraskaņa bērnam ar Tērnera sindromu var parādīt:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Piedzimstot vai zīdaiņa vecumā

Tērnera sindroma pazīmes dzimšanas brīdī vai zīdaiņa vecumā var ietvert:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā

Visbiežāk sastopamās pazīmes gandrīz visām meitenēm, pusaudžiem un jaunām sievietēm ar Tērnera sindromu ir īss augums un olnīcu mazspēja olnīcu mazspējas dēļ. Olnīcu attīstības traucējumi var rasties dzimšanas brīdī vai pakāpeniski bērnībā, pusaudža gados vai jaunā pieaugušā vecumā. Šīs pazīmes un simptomi ir:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Kad jāiet pie ārsta?

Dažreiz ir grūti atšķirt Tērnera sindroma pazīmes un simptomus no citiem stāvokļiem. Ir svarīgi saņemt ātru, precīzu diagnozi un atbilstošu ārstēšanu. Sazinieties ar savu ārstu, ja jums ir bažas par Tērnera sindroma iespējamību. Jūsu ārsts var jūs nosūtīt pie ģenētikas (ģenētiķa) vai hormonālo traucējumu (endokrinologa) speciālista, lai iegūtu papildu skaidrojumus.

Cēloņi

Lielākā daļa cilvēku piedzimst ar divām dzimuma hromosomām. Vīrieši manto X hromosomu no savām mātēm un Y hromosomu no saviem tēviem. Sievietes manto vienu X hromosomu no katra vecāka. Sievietēm ar Tērnera sindromu trūkst vienas X hromosomas kopijas, tās daļēji trūkst vai ir mainīta.

Tērnera sindroma ģenētiskās izmaiņas var būt šādas:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Trūkstošās vai mainītās hromosomas sekas

Trūkstošā vai izmainītā X hromosoma Tērnera sindromā rada problēmas augļa attīstībā un citas attīstības problēmas pēc piedzimšanas – piemēram, īsu augumu, olnīcu mazspēju un sirds defektus. Šo hromosomu problēmu izraisītās fiziskās īpašības un veselības komplikācijas ir ļoti atšķirīgas.

Riska faktori

X hromosomas zudums vai maiņa notiek nejauši. Dažreiz tas ir saistīts ar problēmu ar spermu vai olšūnu, un dažreiz X hromosomas zudums vai izmaiņas notiek augļa attīstības sākumā.

Šķiet, ka ģimenes vēsture nav riska faktors, tāpēc maz ticams, ka bērna ar Tērnera sindromu vecākiem būs vēl viens bērns ar šo traucējumu.

Komplikācijas

Tērnera sindroms var ietekmēt vairāku ķermeņa sistēmu pareizu attīstību, taču tas ļoti atšķiras starp indivīdiem ar sindromu. Komplikācijas, kas var rasties, ietver:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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