Turner-syndroom

Turner-syndroom

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Het syndroom van Turner, een aandoening die alleen vrouwen treft, treedt op wanneer een van de X-chromosomen (geslachtschromosomen) ontbreekt of gedeeltelijk ontbreekt. Het syndroom van Turner kan een verscheidenheid aan medische en ontwikkelingsproblemen veroorzaken, waaronder een kleine gestalte, ontwikkelingsproblemen aan de eierstokken en hartafwijkingen.

Het syndroom van Turner kan worden gediagnosticeerd vóór de geboorte (prenataal), op jonge leeftijd of in de vroege kinderjaren. Bij vrouwen met milde tekenen en symptomen van het syndroom van Turner wordt de diagnose soms uitgesteld tot de tienerjaren of jongvolwassenheid.

Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben voortdurende medische zorg nodig van verschillende specialisten. Regelmatige controles en passende zorg kunnen de meeste meisjes en vrouwen helpen een gezond en onafhankelijk leven te leiden.

Symptomen

Tekenen en symptomen van het syndroom van Turner kunnen variëren bij meisjes en vrouwen met deze aandoening. Bij sommige meisjes is de aanwezigheid van het syndroom van Turner misschien niet meteen duidelijk, maar bij andere meisjes kunnen verschillende fysieke kenmerken al vroeg duidelijk worden. Tekenen en symptomen kunnen subtiel zijn, zich in de loop van de tijd langzaam ontwikkelen of aanzienlijk zijn, zoals: B. Hartafwijking.

Vóór de geboorte

Het syndroom van Turner kan prenataal worden vermoed op basis van prenatale celvrije DNA-screening - een methode om bepaalde chromosomale afwijkingen bij een zich ontwikkelende baby op te sporen met behulp van een bloedmonster van de moeder - of prenatale echografie. Prenatale echografie van een baby met het syndroom van Turner kan het volgende aantonen:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Bij de geboorte of in de kindertijd

Tekenen van het Turner-syndroom bij de geboorte of in de kindertijd kunnen zijn:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

In de kindertijd, adolescentie en volwassenheid

De meest voorkomende symptomen bij bijna alle meisjes, tieners en jonge vrouwen met het syndroom van Turner zijn een kleine gestalte en falen van de eierstokken als gevolg van falen van de eierstokken. Een ontwikkelingsstoornis van de eierstokken kan optreden bij de geboorte of geleidelijk tijdens de kindertijd, tienerjaren of jongvolwassenheid. Tekenen en symptomen hiervan zijn:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Wanneer naar de dokter?

Soms is het moeilijk om de tekenen en symptomen van het syndroom van Turner te onderscheiden van andere aandoeningen. Het is belangrijk om een ​​snelle, nauwkeurige diagnose en passende behandeling te krijgen. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over de mogelijkheid van het syndroom van Turner. Uw arts kan u voor verdere verduidelijking doorverwijzen naar een specialist in genetica (geneticus) of hormonale stoornissen (endocrinoloog).

Oorzaken

De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Mannen erven het X-chromosoom van hun moeders en het Y-chromosoom van hun vaders. Vrouwen erven van elke ouder één X-chromosoom. Bij vrouwen met het syndroom van Turner ontbreekt één kopie van het X-chromosoom, ontbreekt gedeeltelijk of is gewijzigd.

De genetische veranderingen van het Turner-syndroom kunnen een van de volgende zijn:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Effecten van het ontbrekende of veranderde chromosoom

Het ontbrekende of veranderde X-chromosoom bij het syndroom van Turner veroorzaakt problemen tijdens de ontwikkeling van de foetus en andere ontwikkelingsproblemen na de geboorte, bijvoorbeeld een kleine gestalte, falen van de eierstokken en hartafwijkingen. Fysieke kenmerken en gezondheidscomplicaties als gevolg van deze chromosomale problemen lopen sterk uiteen.

Risicofactoren

Het verlies of de verandering van het X-chromosoom vindt willekeurig plaats. Soms is het te wijten aan een probleem met het sperma of de eicel, en soms vindt het verlies of de verandering van het X-chromosoom vroeg in de ontwikkeling van de foetus plaats.

Familiegeschiedenis lijkt geen risicofactor te zijn, dus het is onwaarschijnlijk dat ouders van een kind met het syndroom van Turner nog een kind met de aandoening krijgen.

Complicaties

Het syndroom van Turner kan de goede ontwikkeling van verschillende lichaamssystemen beïnvloeden, maar dit varieert sterk tussen personen met het syndroom. Complicaties die kunnen optreden zijn onder meer:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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