Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

visão geral

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento ovariano e defeitos cardíacos.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (no pré-natal), na infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é adiado até a adolescência ou idade adulta jovem em mulheres com sinais e sintomas leves da síndrome de Turner.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner necessitam de cuidados médicos contínuos de vários especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a maioria das meninas e mulheres a levar uma vida saudável e independente.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar em meninas e mulheres com esse distúrbio. Em algumas meninas, a presença da síndrome de Turner pode não ser imediatamente aparente, mas em outras meninas, diversas características físicas podem ser aparentes desde o início. Os sinais e sintomas podem ser sutis, desenvolver-se lentamente ao longo do tempo ou ser significativos, como: B. Defeito cardíaco.

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser suspeitada no pré-natal com base na triagem pré-natal de DNA livre de células - um método de triagem para certas anomalias cromossômicas em um bebê em desenvolvimento usando uma amostra de sangue da mãe - ou na ultrassonografia pré-natal. A ultrassonografia pré-natal de um bebê com síndrome de Turner pode mostrar:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Ao nascer ou na infância

Os sinais da síndrome de Turner no nascimento ou na infância podem incluir:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Na infância, adolescência e idade adulta

Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana devido à insuficiência ovariana. O distúrbio do desenvolvimento ovariano pode ocorrer no nascimento ou gradualmente durante a infância, adolescência ou idade adulta jovem. Sinais e sintomas disso são:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Quando ir ao médico?

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outras condições. É importante receber um diagnóstico rápido e preciso e um tratamento adequado. Consulte o seu médico se tiver dúvidas sobre a possibilidade da síndrome de Turner. O seu médico poderá encaminhá-lo para um especialista em genética (geneticista) ou em distúrbios hormonais (endocrinologista) para maiores esclarecimentos.

Causas

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os homens herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As mulheres herdam um cromossomo X de cada pai. Em mulheres com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está ausente, parcialmente ausente ou alterada.

As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser qualquer uma das seguintes:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Efeitos do cromossomo ausente ou alterado

O cromossomo X ausente ou alterado na síndrome de Turner causa problemas durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento - por exemplo, baixa estatura, insuficiência ovariana e defeitos cardíacos. As características físicas e as complicações de saúde resultantes destes problemas cromossômicos variam amplamente.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes é devido a um problema com o espermatozóide ou óvulo e, às vezes, a perda ou alteração do cromossomo X ocorre no início do desenvolvimento fetal.

A história familiar não parece ser um fator de risco, portanto é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outro filho com o transtorno.

Complicações

A síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento adequado de vários sistemas do corpo, mas isso varia amplamente entre os indivíduos com a síndrome. As complicações que podem ocorrer incluem:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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