sindromul Turner

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Sindromul Turner, o afecțiune care afectează doar femeile, apare atunci când unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali) lipsește sau lipsește parțial. Sindromul Turner poate provoca o varietate de probleme medicale și de dezvoltare, inclusiv statură mică, probleme de dezvoltare ovariană și defecte cardiace.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere (prenatal), în copilărie sau în copilăria timpurie. Ocazional, diagnosticul este amânat până la vârsta adolescenței sau la vârsta adultă tânără la femeile cu semne și simptome ușoare ale sindromului Turner.

Fetele și femeile cu sindrom Turner necesită îngrijire medicală continuă de la o varietate de specialiști. Controalele regulate și îngrijirea adecvată pot ajuta majoritatea fetelor și femeilor să ducă o viață sănătoasă și independentă.

Simptome

Semnele și simptomele sindromului Turner pot varia la fete și femei cu această tulburare. La unele fete, prezența sindromului Turner poate să nu fie ușor evidentă, dar la alte fete, mai multe caracteristici fizice pot fi evidente de la început. Semnele și simptomele pot fi subtile, se pot dezvolta lent în timp sau pot fi semnificative, cum ar fi: B. Defect cardiac.

Înainte de naștere

Sindromul Turner poate fi suspectat prenatal pe baza screening-ului ADN prenatal fără celule - o metodă de screening pentru anumite anomalii cromozomiale la un copil în curs de dezvoltare folosind o probă de sânge de la mamă - sau ecografie prenatală. Ecografia prenatală a unui copil cu sindrom Turner poate arăta:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

La naștere sau în copilărie

Semnele sindromului Turner la naștere sau la sugar pot include:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

În copilărie, adolescență și maturitate

Cele mai frecvente semne la aproape toate fetele, adolescentele și tinerele cu sindrom Turner sunt statura mică și insuficiența ovariană din cauza insuficienței ovariene. Tulburarea de dezvoltare ovariană poate apărea la naștere sau treptat în timpul copilăriei, adolescenței sau adolescenței. Semnele și simptomele acestui lucru sunt:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Când să mergi la medic?

Uneori este dificil să distingem semnele și simptomele sindromului Turner de alte afecțiuni. Este important să primiți un diagnostic rapid, precis și un tratament adecvat. Consultați-vă medicul dacă aveți îngrijorări cu privire la posibilitatea apariției sindromului Turner. Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist în genetică (genetician) sau în tulburări hormonale (endocrinolog) pentru clarificări suplimentare.

Cauze

Majoritatea oamenilor se nasc cu doi cromozomi sexuali. Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tații lor. Femeile moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte. La femeile cu sindrom Turner, o copie a cromozomului X lipsește, lipsește parțial sau este alterată.

Modificările genetice ale sindromului Turner pot fi oricare dintre următoarele:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Efectele cromozomului lipsă sau schimbat

Cromozomul X lipsă sau alterat în sindromul Turner cauzează probleme în timpul dezvoltării fetale și alte probleme de dezvoltare după naștere - de exemplu, statură mică, insuficiență ovariană și defecte cardiace. Caracteristicile fizice și complicațiile de sănătate care rezultă din aceste probleme cromozomiale variază foarte mult.

Factori de risc

Pierderea sau modificarea cromozomului X are loc aleatoriu. Uneori se datorează unei probleme cu spermatozoizii sau ovulul, iar uneori pierderea sau modificarea cromozomului X are loc la începutul dezvoltării fetale.

Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc, așa că este puțin probabil ca părinții unui copil cu sindrom Turner să aibă un alt copil cu această tulburare.

Complicații

Sindromul Turner poate afecta dezvoltarea adecvată a mai multor sisteme ale corpului, dar aceasta variază foarte mult între persoanele cu sindrom. Complicațiile care pot apărea includ:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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