Turnerov syndróm

Turnerov syndróm

prehľad

Turnerov syndróm, stav, ktorý postihuje iba ženy, sa vyskytuje, keď jeden z chromozómov X (pohlavné chromozómy) chýba alebo čiastočne chýba. Turnerov syndróm môže spôsobiť rôzne zdravotné a vývojové problémy, vrátane nízkeho vzrastu, problémov s vývojom vaječníkov a srdcových chýb.

Turnerov syndróm možno diagnostikovať pred narodením (prenatálne), v dojčenskom veku alebo v ranom detstve. U žien s miernymi znakmi a príznakmi Turnerovho syndrómu sa niekedy diagnostika oneskorí až do dospievania alebo mladej dospelosti.

Dievčatá a ženy s Turnerovým syndrómom vyžadujú nepretržitú lekársku starostlivosť od rôznych odborníkov. Pravidelné prehliadky a primeraná starostlivosť môžu pomôcť väčšine dievčat a žien viesť zdravý a nezávislý život.

Symptómy

Príznaky a symptómy Turnerovho syndrómu sa môžu u dievčat a žien s touto poruchou líšiť. U niektorých dievčat nemusí byť prítomnosť Turnerovho syndrómu hneď zjavná, ale u iných dievčat môže byť niekoľko fyzických charakteristík zjavných už skoro. Príznaky a symptómy môžu byť jemné, vyvíjať sa pomaly v priebehu času alebo môžu byť významné, ako napríklad: B. Srdcová chyba.

Pred narodením

Na Turnerov syndróm možno podozrievať už prenatálne na základe prenatálneho bezbunkového skríningu DNA – metódy skríningu určitých chromozomálnych abnormalít u vyvíjajúceho sa dieťaťa pomocou vzorky krvi od matky – alebo prenatálneho ultrazvuku. Prenatálny ultrazvuk dieťaťa s Turnerovým syndrómom môže ukázať:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Pri narodení alebo v detstve

Príznaky Turnerovho syndrómu pri narodení alebo v detstve môžu zahŕňať:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

V detstve, dospievaní a dospelosti

Najčastejšími príznakmi u takmer všetkých dievčat, tínedžerov a mladých žien s Turnerovým syndrómom sú nízky vzrast a zlyhanie vaječníkov v dôsledku zlyhania vaječníkov. Porucha vývoja vaječníkov sa môže vyskytnúť pri narodení alebo postupne počas detstva, dospievania alebo mladej dospelosti. Príznaky a príznaky tohto sú:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Kedy ísť k lekárovi?

Niekedy je ťažké rozlíšiť príznaky a symptómy Turnerovho syndrómu od iných stavov. Je dôležité získať rýchlu a presnú diagnózu a vhodnú liečbu. Ak máte obavy z možnosti Turnerovho syndrómu, navštívte svojho lekára. Váš lekár vás môže poslať k špecialistovi na genetiku (genetik) alebo na hormonálne poruchy (endokrinológ), aby vám to vysvetlil.

Príčiny

Väčšina ľudí sa rodí s dvoma pohlavnými chromozómami. Muži dedia chromozóm X od svojich matiek a chromozóm Y od svojich otcov. Ženy zdedia jeden chromozóm X od každého rodiča. U žien s Turnerovým syndrómom jedna kópia chromozómu X chýba, čiastočne chýba alebo je pozmenená.

Genetické zmeny Turnerovho syndrómu môžu byť niektoré z nasledujúcich:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Účinky chýbajúceho alebo zmeneného chromozómu

Chýbajúci alebo zmenený chromozóm X pri Turnerovom syndróme spôsobuje problémy počas vývoja plodu a ďalšie vývojové problémy po narodení – napríklad nízky vzrast, zlyhanie vaječníkov a srdcové chyby. Fyzické charakteristiky a zdravotné komplikácie vyplývajúce z týchto chromozomálnych problémov sa značne líšia.

Rizikové faktory

K strate alebo zmene chromozómu X dochádza náhodne. Niekedy je to kvôli problémom so spermiou alebo vajíčkom a niekedy k strate alebo zmene chromozómu X dôjde v ranom štádiu vývoja plodu.

Rodinná anamnéza sa nezdá byť rizikovým faktorom, takže rodičia dieťaťa s Turnerovým syndrómom pravdepodobne nebudú mať ďalšie dieťa s touto poruchou.

Komplikácie

Turnerov syndróm môže ovplyvniť správny vývoj niekoľkých telesných systémov, ale medzi jednotlivcami so syndrómom sa to značne líši. Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, zahŕňajú:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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