Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom

pregled

Turnerjev sindrom, stanje, ki prizadene le ženske, se pojavi, ko eden od kromosomov X (spolni kromosomi) manjka ali delno manjka. Turnerjev sindrom lahko povzroči različne zdravstvene in razvojne težave, vključno z nizko rastjo, razvojnimi težavami jajčnikov in srčnimi napakami.

Turnerjev sindrom je mogoče diagnosticirati pred rojstvom (prenatalno), v povojih ali v zgodnjem otroštvu. Občasno se pri ženskah z blagimi znaki in simptomi Turnerjevega sindroma diagnoza odloži do najstniških let ali mladosti.

Dekleta in ženske s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo različnih strokovnjakov. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet in žensk pomagajo živeti zdravo in neodvisno življenje.

simptomi

Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se lahko razlikujejo pri dekletih in ženskah s to motnjo. Pri nekaterih dekletih prisotnost Turnerjevega sindroma morda ni takoj očitna, pri drugih pa je lahko več fizičnih značilnosti očitnih že zgodaj. Znaki in simptomi so lahko subtilni, se sčasoma razvijajo počasi ali izraziti, kot so: B. Srčna okvara.

Pred porodom

Na Turnerjev sindrom lahko posumimo prenatalno na podlagi prenatalnega presejanja brezcelične DNK - metode presejanja določenih kromosomskih nepravilnosti pri razvijajočem se otroku z uporabo vzorca krvi matere - ali prenatalnega ultrazvoka. Prenatalni ultrazvok otroka s Turnerjevim sindromom lahko pokaže:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Ob rojstvu ali v otroštvu

Znaki Turnerjevega sindroma ob rojstvu ali v otroštvu lahko vključujejo:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

V otroštvu, adolescenci in odrasli dobi

Najpogostejši znaki pri skoraj vseh dekletih, najstnicah in mladih ženskah s Turnerjevim sindromom so nizka rast in odpoved jajčnikov zaradi odpovedi jajčnikov. Motnja v razvoju jajčnikov se lahko pojavi ob rojstvu ali postopoma v otroštvu, najstniških letih ali mladosti. Znaki in simptomi tega so:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Kdaj k zdravniku?

Včasih je težko ločiti znake in simptome Turnerjevega sindroma od drugih stanj. Pomembno je, da prejmete hitro, natančno diagnozo in ustrezno zdravljenje. Obiščite svojega zdravnika, če vas skrbi možnost Turnerjevega sindroma. Za dodatna pojasnila vas bo zdravnik morda napotil k specialistu za genetiko (genetiku) ali za hormonske motnje (endokrinologu).

Vzroki

Večina ljudi se rodi z dvema spolnima kromosomoma. Moški podedujejo kromosom X od matere, kromosom Y pa od očeta. Ženske podedujejo en X kromosom od vsakega starša. Pri ženskah s Turnerjevim sindromom ena kopija kromosoma X manjka, delno manjka ali je spremenjena.

Genetske spremembe Turnerjevega sindroma so lahko kar koli od naslednjega:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Učinki manjkajočega ali spremenjenega kromosoma

Manjkajoči ali spremenjeni kromosom X pri Turnerjevem sindromu povzroča težave med razvojem ploda in druge razvojne težave po rojstvu – na primer nizko rast, odpoved jajčnikov in srčne napake. Fizične značilnosti in zdravstveni zapleti, ki so posledica teh kromosomskih težav, se zelo razlikujejo.

Dejavniki tveganja

Izguba ali sprememba kromosoma X se pojavi naključno. Včasih je to posledica težave s semenčico ali jajčecem, včasih pa pride do izgube ali spremembe kromosoma X zgodaj v razvoju ploda.

Zdi se, da družinska anamneza ni dejavnik tveganja, zato starši otroka s Turnerjevim sindromom verjetno ne bodo imeli še enega otroka s to motnjo.

Zapleti

Turnerjev sindrom lahko vpliva na pravilen razvoj več telesnih sistemov, vendar se to zelo razlikuje med posamezniki s sindromom. Zapleti, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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