Turners syndrom

Turners syndrom

översikt

Turners syndrom, ett tillstånd som bara drabbar kvinnor, uppstår när en av X-kromosomerna (sexkromosomerna) saknas eller delvis saknas. Turners syndrom kan orsaka en mängd olika medicinska och utvecklingsproblem, inklusive kortväxthet, äggstocksutvecklingsproblem och hjärtfel.

Turners syndrom kan diagnostiseras före födseln (prenatalt), i spädbarnsåldern eller i tidig barndom. Ibland fördröjs diagnosen till tonåren eller ung vuxen ålder hos kvinnor med milda tecken och symtom på Turners syndrom.

Flickor och kvinnor med Turners syndrom kräver kontinuerlig medicinsk vård från en mängd olika specialister. Regelbundna kontroller och lämplig vård kan hjälpa de flesta flickor och kvinnor att leva hälsosamma och självständiga liv.

Symtom

Tecken och symtom på Turners syndrom kan variera hos flickor och kvinnor med denna sjukdom. Hos vissa flickor kanske förekomsten av Turners syndrom inte är lätt uppenbar, men hos andra flickor kan flera fysiska egenskaper vara uppenbara tidigt. Tecken och symtom kan vara subtila, utvecklas långsamt över tiden eller vara betydande, såsom: B. Hjärtfel.

Före födseln

Turners syndrom kan misstänkas prenatalt baserat på prenatal cellfri DNA-screening - en metod för screening för vissa kromosomavvikelser hos ett utvecklande barn med hjälp av ett blodprov från mamman - eller prenatalt ultraljud. Prenatalt ultraljud av en baby med Turners syndrom kan visa:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Vid födseln eller i spädbarnsåldern

Tecken på Turners syndrom vid födseln eller i spädbarnsåldern kan inkludera:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

I barndomen, tonåren och vuxenlivet

De vanligaste tecknen hos nästan alla flickor, tonåringar och unga kvinnor med Turners syndrom är kortväxthet och ovariesvikt på grund av ovariesvikt. Ovarial utvecklingsstörning kan uppstå vid födseln eller gradvis under barndomen, tonåren eller ung vuxen ålder. Tecken och symtom på detta är:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

När ska man gå till doktorn?

Ibland är det svårt att skilja tecken och symtom på Turners syndrom från andra tillstånd. Det är viktigt att få en snabb, korrekt diagnos och lämplig behandling. Se din läkare om du är orolig för möjligheten av Turners syndrom. Din läkare kan hänvisa dig till en specialist i genetik (genetiker) eller i hormonella störningar (endokrinolog) för ytterligare förklaring.

Orsaker

De flesta människor föds med två könskromosomer. Män ärver X-kromosomen från sina mödrar och Y-kromosomen från sina fäder. Kvinnor ärver en X-kromosom från varje förälder. Hos kvinnor med Turners syndrom saknas en kopia av X-kromosomen, delvis saknas eller är förändrad.

De genetiska förändringarna av Turners syndrom kan vara något av följande:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Effekter av den saknade eller förändrade kromosomen

Den saknade eller förändrade X-kromosomen vid Turners syndrom orsakar problem under fosterutvecklingen och andra utvecklingsproblem efter födseln – till exempel kortväxthet, ovariesvikt och hjärtfel. Fysiska egenskaper och hälsokomplikationer till följd av dessa kromosomproblem varierar kraftigt.

Riskfaktorer

Förlusten eller förändringen av X-kromosomen sker slumpmässigt. Ibland beror det på ett problem med spermierna eller ägget, och ibland sker förlusten eller förändringen av X-kromosomen tidigt i fosterutvecklingen.

Familjehistoria verkar inte vara en riskfaktor, så föräldrar till ett barn med Turners syndrom är osannolikt att få ett annat barn med sjukdomen.

Komplikationer

Turners syndrom kan påverka den korrekta utvecklingen av flera kroppssystem, men detta varierar mycket mellan individer med syndromet. Komplikationer som kan uppstå inkluderar:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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