特纳综合症

特纳综合症

概述

特纳综合症是一种仅影响女性的疾病，当其中一条 X 染色体（性染色体）缺失或部分缺失时就会发生。 特纳综合征可引起多种医学和发育问题，包括身材矮小、卵巢发育问题和心脏缺陷。

特纳综合征可以在出生前、婴儿期或幼儿期被诊断出来。 有时，对于有轻微特纳综合征体征和症状的女性，诊断会延迟到青少年或青年时期。

患有特纳综合症的女孩和妇女需要各种专家的持续医疗护理。 定期检查和适当的护理可以帮助大多数女孩和妇女过上健康和独立的生活。

症状

患有特纳综合征的女孩和女性的体征和症状可能有所不同。 在一些女孩中，特纳综合征的存在可能并不明显，但在其他女孩中，一些身体特征可能很早就显现出来。 体征和症状可能很微妙，随着时间的推移缓慢发展，也可能很明显，例如： B. 心脏缺陷。

出生前

产前可以根据产前游离 DNA 筛查（一种使用母亲的血液样本筛查发育中婴儿的某些染色体异常的方法）或产前超声来怀疑特纳综合征。 患有特纳综合征的婴儿的产前超声检查可能会显示：

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

出生时或婴儿期

出生时或婴儿期的特纳综合征症状可能包括：

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

在童年、青春期和成年期

几乎所有患有特纳综合征的女孩、青少年和年轻女性最常见的症状是身材矮小和卵巢衰竭导致的卵巢衰竭。 卵巢发育障碍可能在出生时发生，也可能在儿童期、青少年期或成年初期逐渐发生。 其迹象和症状是：

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

什么时候去看医生？

有时很难将特纳综合征的体征和症状与其他疾病区分开来。 获得快速、准确的诊断和适当的治疗非常重要。 如果您担心特纳综合症的可能性，请去看医生。 您的医生可能会将您转介给遗传学专家（遗传学家）或激素紊乱专家（内分泌学家）以获得进一步的澄清。

原因

大多数人生来就有两条性染色体。 男性从母亲那里继承了 X 染色体，从父亲那里继承了 Y 染色体。 女性从父母双方继承一条 X 染色体。 在患有特纳综合征的女性中，X 染色体的一份拷贝缺失、部分缺失或改变。

特纳综合征的基因改变可以是以下任何一种：

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

染色体缺失或改变的影响

特纳综合征中 X 染色体的缺失或改变会导致胎儿发育过程中的问题以及出生后的其他发育问题，例如身材矮小、卵巢功能衰竭和心脏缺陷。 这些染色体问题导致的身体特征和健康并发症差异很大。

危险因素

X 染色体的丢失或改变是随机发生的。 有时是由于精子或卵子出现问题，有时X染色体的丢失或改变发生在胎儿发育早期。

家族史似乎不是一个危险因素，因此患有特纳综合征的孩子的父母不太可能再生育一个患有这种疾病的孩子。

并发症

特纳综合征可以影响多个身体系统的正常发育，但这种情况在患有该综合征的个体之间差异很大。 可能发生的并发症包括：

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

资料来源：

1. Shah S, et al. Betreuung der erwachsenen Frau mit Turner-Syndrom. Klimakterium. 2018; doi:10.1080/13697137.2018.1476969.
2. Turner-Syndrom. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
3. Lernen Sie das Turner-Syndrom kennen. Nationales Institut für Humangenomforschung. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Turner-Syndrome. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
4. Turner-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/turner-syndrome. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
5. Turner-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/turner. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
6. Gravholt CH, et al. Turner-Syndrom: Mechanismen und Management. Nature Reviews Endokrinologie. 2019; doi:10.1038/s41574-019-0224-4.
7. Hutaff-Lee C, et al. Klinische Entwicklung, neuropsychologische und sozial-emotionale Merkmale des Turner-Syndroms. American Journal of Medical Genetics Teil C; Seminare in Medizinischer Genetik. 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31687.
8. Los E. et al. Wachstum und Wachstumshormon beim Turner-Syndrom: Rückblick, Blick nach vorne. American Journal of Medical Genetics Teil C; Seminare in Medizinischer Genetik 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31680.
9. Backeljauw P, et al. Sexualhormonersatztherapie für Personen mit Turner-Syndrom. American Journal of Medical Genetics Teil C; Seminare in Medizinischer Genetik. 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31685.
10. Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten. https://www.turnersyndrome.org/. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
11. Mohamed S., et al. Oxandrolon für mit Wachstumshormon behandelte Mädchen im Alter von bis zu 18 Jahren mit Turner-Syndrom. Cochrane-Datenbank systematischer Reviews. 2019; doi:10.1002/14651858.CD010736.pub2.
12. Redel JM, et al. Turner-Syndrom: Diagnose- und Managementüberlegungen für perinatale Kliniker. Kliniken für Perinatologie. 2018; doi:10.1016/j.clp.2017.11.003.
13. Acosta AM, et al. Orthopädische Manifestationen beim Turner-Syndrom. Zeitschrift der American Academy of Orthopaedic Surgeons. 2019; doi:10.5435/JAAOS-D-17-00796.
14. Wick MJ (Gutachten). Mayo-Klinik. 19. Dezember 2021.