مرض فون ويلبراند

مرض فون ويلبراند

ملخص

مرض فون ويلبراند هو اضطراب نزيف يستمر مدى الحياة حيث لا يتخثر الدم بشكل صحيح. يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من انخفاض عامل فون ويلبراند، وهو بروتين يساعد على تجلط الدم، أو أن البروتين لا يعمل كما ينبغي.

ويولد معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض وهم ورثوه من أحد الوالدين أو كليهما. علامات التحذير، مثل: ومع ذلك، فإن بعض الأعراض، مثل النزيف الشديد بعد إجراء علاج الأسنان، قد لا تحدث لسنوات.

لا يمكن علاج مرض فون ويلبراند. ولكن مع العلاج والرعاية الذاتية، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بهذا المرض أن يعيشوا حياة نشطة.

أعراض

كثير من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند لا يعرفون ذلك لأن العلامات تكون خفيفة أو غائبة. العلامة الأكثر شيوعًا للمرض هي النزيف غير الطبيعي.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من المرض. وتختلف كمية النزيف من شخص لآخر حسب نوع المرض وشدته.

إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند، فقد يكون لديك:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

قد تشمل علامات وأعراض الدورة الشهرية ما يلي:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

متى تذهب إلى الطبيب؟

اتصل بطبيبك إذا كان لديك نزيف يستمر لفترة طويلة أو يصعب إيقافه.

الأسباب

السبب المعتاد لمرض فون ويلبراند هو جينة غير طبيعية موروثة تتحكم في عامل فون ويلبراند - وهو البروتين الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تخثر الدم.

إذا كان لديك مستويات منخفضة من هذا البروتين أو أنه لا يعمل كما ينبغي، فقد لا تلتصق خلايا الدم الصغيرة التي تسمى الصفائح الدموية معًا بشكل صحيح أو تلتصق بشكل طبيعي بجدران الأوعية الدموية عند حدوث إصابة. وهذا يعطل عملية التخثر ويمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى نزيف لا يمكن السيطرة عليه.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند أيضًا من انخفاض مستويات العامل الثامن، وهو بروتين آخر يساعد في عملية التخثر.

ويشارك العامل الثامن في اضطراب تخثر وراثي آخر يسمى الهيموفيليا. ولكن على عكس الهيموفيليا، الذي يصيب الرجال في المقام الأول، فإن مرض فون ويلبراند يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء وعادة ما يكون أخف.

في حالات نادرة، يمكن أن يتطور مرض فون ويلبراند لاحقًا في الحياة لدى الأشخاص الذين لم يرثوا الجين المصاب من أحد الوالدين. يُعرف هذا باسم متلازمة فون ويلبراند المكتسبة ومن المحتمل أن يكون سببه حالة طبية كامنة.

عوامل الخطر

عامل الخطر الرئيسي لمرض فون ويلبراند هو التاريخ العائلي. ينقل الآباء جينات المرض إلى أطفالهم. نادرا ما يتخطى المرض الأجيال.

عادة ما يكون المرض اضطرابًا وراثيًا سائدًا، مما يعني أنك تحتاج إلى جين متحور من أحد الوالدين فقط للإصابة بالمرض. إذا كان لديك الجين الخاص بمرض فون ويلبراند، فلديك فرصة بنسبة 50 بالمائة لتمرير هذا الجين إلى أطفالك.

الشكل الأكثر خطورة للمرض هو "الصبغي الجسدي المتنحي"، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين نقل الجين المتحور إليك.

المضاعفات

في حالات نادرة، يمكن أن يسبب مرض فون ويلبراند نزيفًا لا يمكن السيطرة عليه، والذي يمكن أن يهدد الحياة. قد تشمل المضاعفات الأخرى لمرض فون ويلبراند ما يلي:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

وقاية

إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال ولديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض فون ويلبراند، ففكر في الاستشارة الوراثية. إذا كنت تحمل الجين الخاص بمرض فون ويلبراند، فيمكنك نقله إلى ذريتك، حتى لو لم يكن لديك أي أعراض.

مصادر:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.