Von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom

oversigt

Von Willebrands sygdom er en livslang blødningssygdom, hvor dit blod ikke størkner ordentligt. Mennesker med sygdommen har lav von Willebrand-faktor, et protein, der hjælper med at størkne blod, eller også virker proteinet ikke, som det skal.

De fleste mennesker med sygdommen er født med den og har arvet den fra en eller begge forældre. Advarselstegn, såsom Nogle symptomer, såsom kraftige blødninger efter en tandbehandling, kan dog ikke forekomme i årevis.

Von Willebrands sygdom kan ikke helbredes. Men med behandling og egenomsorg kan de fleste mennesker med denne sygdom leve et aktivt liv.

Symptomer

Mange mennesker med von Willebrands sygdom ved det ikke, fordi tegnene er milde eller fraværende. Det mest almindelige tegn på sygdommen er unormal blødning.

Der er tre hovedtyper af sygdommen. Mængden af ​​blødning varierer fra person til person, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.

Hvis du har von Willebrands sygdom, kan du have:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

Tegn og symptomer på menstruation kan omfatte:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Hvornår skal man gå til lægen?

Kontakt din læge, hvis du har en blødning, der varer længe eller er svær at stoppe.

Årsager

Den sædvanlige årsag til von Willebrands sygdom er et nedarvet unormalt gen, der styrer von Willebrand-faktoren - et protein, der spiller en nøglerolle i blodkoagulationen.

Hvis du har lave niveauer af dette protein, eller hvis det ikke virker, som det skal, kan små blodlegemer kaldet blodplader muligvis ikke klæbe ordentligt sammen eller fastgøres normalt til væggene i blodkarrene, når der er opstået en skade. Dette forstyrrer koagulationsprocessen og kan nogle gange føre til ukontrolleret blødning.

Mange mennesker med von Willebrands sygdom har også lave niveauer af faktor VIII, et andet protein, der hjælper med koagulation.

Faktor VIII er involveret i en anden arvelig koagulationsforstyrrelse kaldet hæmofili. Men i modsætning til hæmofili, som primært rammer mænd, rammer von Willebrands sygdom både mænd og kvinder og er normalt mildere.

Sjældent kan von Willebrands sygdom udvikle sig senere i livet hos mennesker, der ikke har arvet et påvirket gen fra en forælder. Dette er kendt som erhvervet von Willebrands syndrom og er sandsynligvis forårsaget af en underliggende medicinsk tilstand.

Risikofaktorer

Den vigtigste risikofaktor for von Willebrands sygdom er en familiehistorie. Forældre giver genet for sygdommen videre til deres børn. Sygdommen springer sjældent generationer over.

Sygdommen er normalt en "autosomal dominant arvelig" lidelse, hvilket betyder, at du har brug for et muteret gen fra kun én forælder for at få sygdommen. Hvis du har genet for von Willebrands sygdom, har du 50 procents chance for at give dette gen videre til dine børn.

Den mest alvorlige form for sygdommen er "autosomal recessiv", hvilket betyder, at begge forældre skal videregive et muteret gen til dig.

Komplikationer

Sjældent kan von Willebrands sygdom forårsage ukontrollerbar blødning, som kan være livstruende. Andre komplikationer af von Willebrands sygdom kan omfatte:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

forebyggelse

Hvis du planlægger at få børn og har en familiehistorie med von Willebrands sygdom, skal du overveje genetisk rådgivning. Hvis du bærer genet for von Willebrands sygdom, kan du give det videre til dit afkom, selvom du ikke har nogen symptomer.

Kilder:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.