Von Willebrandi haigus

Von Willebrandi haigus

ülevaadet

Von Willebrandi tõbi on eluaegne veritsushäire, mille puhul teie veri ei hüübi korralikult. Seda haigust põdevatel inimestel on madal von Willebrandi tegur, valk, mis aitab kaasa vere hüübimisele, või see valk ei tööta nii nagu peaks.

Enamik inimesi, kellel on see haigus, on sellega sündinud ja pärinud ühelt või mõlemalt vanemalt. Hoiatusmärgid, näiteks Mõned sümptomid, nagu näiteks tugev veritsus pärast hambaravi, ei pruugi ilmneda aastaid.

Von Willebrandi haigust ei saa ravida. Kuid ravi ja enesehooldusega võib enamik selle haigusega inimesi elada aktiivset elu.

Sümptomid

Paljud von Willebrandi tõbe põdevad inimesed ei tea seda, sest sümptomid on kerged või puuduvad. Kõige tavalisem haiguse tunnus on ebanormaalne verejooks.

Haigusel on kolm peamist tüüpi. Verejooksu määr on inimestel erinev, olenevalt haiguse tüübist ja raskusastmest.

Kui teil on von Willebrandi tõbi, võib teil olla:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

Menstruatsiooni tunnused ja sümptomid võivad hõlmata:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Millal arsti juurde minna?

Võtke ühendust oma arstiga, kui teil on verejooks, mis kestab kaua või mida on raske peatada.

Põhjused

Von Willebrandi tõve tavaline põhjus on pärilik ebanormaalne geen, mis kontrollib von Willebrandi faktorit – valku, mis mängib vere hüübimisel võtmerolli.

Kui teil on selle valgu tase madal või see ei tööta nii nagu peaks, ei pruugi väikesed vererakud, mida nimetatakse trombotsüütideks, korralikult kokkukleepuda ega kinnituda vigastuse korral normaalselt veresoonte seintele. See häirib hüübimisprotsessi ja võib mõnikord põhjustada kontrollimatut verejooksu.

Paljudel von Willebrandi tõbe põdevatel inimestel on ka madal VIII faktori tase, teine ​​valk, mis aitab kaasa hüübimisele.

VIII faktor on seotud teise päriliku hüübimishäirega, mida nimetatakse hemofiiliaks. Kuid erinevalt hemofiiliast, mis mõjutab peamiselt mehi, mõjutab von Willebrandi haigus nii mehi kui ka naisi ning on tavaliselt kergem.

Harva võib von Willebrandi tõbi areneda hilisemas elus inimestel, kes ei pärinud mõjutatud geeni vanemalt. Seda nimetatakse omandatud von Willebrandi sündroomiks ja selle põhjuseks on tõenäoliselt haigusseisund.

Riskitegurid

Von Willebrandi tõve peamine riskitegur on perekonna ajalugu. Vanemad annavad selle haiguse geeni oma lastele edasi. Haigus jätab harva põlvkondi vahele.

See haigus on tavaliselt "autosoomne domineeriv pärilik" haigus, mis tähendab, et haiguse saamiseks vajate muteerunud geeni ainult ühelt vanemalt. Kui teil on von Willebrandi haiguse geen, on teil 50-protsendiline võimalus seda geeni oma lastele edasi anda.

Haiguse kõige raskem vorm on "autosoomne retsessiivne", mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad teile edasi andma muteerunud geeni.

Tüsistused

Harva võib von Willebrandi tõbi põhjustada kontrollimatut verejooksu, mis võib olla eluohtlik. Muud von Willebrandi tõve komplikatsioonid võivad hõlmata:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

ennetamine

Kui plaanite lapsi saada ja teie perekonnas on esinenud von Willebrandi haigust, kaaluge geneetilist nõustamist. Kui teil on von Willebrandi haiguse geen, võite selle edasi anda oma järglastele, isegi kui teil pole mingeid sümptomeid.

Allikad:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.