von Willebrandin tauti

von Willebrandin tauti

yleiskatsaus

Von Willebrandin tauti on elinikäinen verenvuotohäiriö, jossa veri ei hyyty kunnolla. Sairastuneilla ihmisillä on alhainen von Willebrand -tekijä, proteiini, joka auttaa veren hyytymistä, tai proteiini ei toimi niin kuin sen pitäisi.

Useimmat ihmiset, joilla on sairaus, ovat syntyneet sen kanssa ja ovat perineet sen toiselta tai molemmilta vanhemmiltaan. Varoitusmerkit, kuten Jotkin oireet, kuten voimakas verenvuoto hammashoidon jälkeen, eivät välttämättä ilmene vuosiin.

Von Willebrandin tautia ei voida parantaa. Mutta hoidon ja itsehoidon avulla useimmat tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat elää aktiivista elämää.

Oireet

Monet von Willebrandin tautia sairastavat ihmiset eivät tiedä sitä, koska oireet ovat lieviä tai puuttuvat. Yleisin sairauden merkki on epänormaali verenvuoto.

Tautia on kolme päätyyppiä. Verenvuodon määrä vaihtelee henkilöstä toiseen sairauden tyypistä ja vakavuudesta riippuen.

Jos sinulla on von Willebrandin tauti, sinulla voi olla:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

Kuukautisten merkkejä ja oireita voivat olla:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Milloin mennä lääkäriin?

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on verenvuotoa, joka kestää pitkään tai jota on vaikea pysäyttää.

Syyt

Von Willebrandin taudin tavallinen syy on perinnöllinen epänormaali geeni, joka säätelee von Willebrandin tekijää - proteiinia, jolla on keskeinen rooli veren hyytymisessä.

Jos sinulla on alhainen tämän proteiinin taso tai se ei toimi niin kuin pitäisi, pienet verisolut, joita kutsutaan verihiutaleiksi, eivät välttämättä tartu toisiinsa kunnolla tai kiinnity normaalisti verisuonten seinämiin vamman sattuessa. Tämä häiritsee hyytymisprosessia ja voi joskus johtaa hallitsemattomaan verenvuotoon.

Monilla von Willebrandin tautia sairastavilla ihmisillä on myös alhainen tekijä VIII, toinen proteiini, joka auttaa hyytymään.

Tekijä VIII liittyy toiseen perinnölliseen hyytymishäiriöön, jota kutsutaan hemofiliaan. Mutta toisin kuin hemofilia, joka vaikuttaa ensisijaisesti miehiin, von Willebrandin tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja on yleensä lievempi.

Harvoin von Willebrandin tauti voi kehittyä myöhemmässä elämässä ihmisillä, jotka eivät ole perineet sairastuvaa geeniä vanhemmiltaan. Tätä kutsutaan hankituksi von Willebrandin oireyhtymäksi ja se johtuu todennäköisesti taustalla olevasta sairaudesta.

Riskitekijät

Von Willebrandin taudin tärkein riskitekijä on sukuhistoria. Vanhemmat välittävät taudin aiheuttavan geenin lapsilleen. Sairaus harvoin ohittaa sukupolvia.

Sairaus on yleensä "autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen" sairaus, mikä tarkoittaa, että tarvitset mutatoituneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta saadaksesi taudin. Jos sinulla on von Willebrandin taudin geeni, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää tämä geeni lapsillesi.

Taudin vakavin muoto on "autosomaalinen resessiivinen", mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirrettävä mutatoitunut geeni sinulle.

Komplikaatiot

Harvoin von Willebrandin tauti voi aiheuttaa hallitsematonta verenvuotoa, joka voi olla hengenvaarallinen. Muita von Willebrandin taudin komplikaatioita voivat olla:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

ennaltaehkäisy

Jos suunnittelet lapsia ja sinulla on suvussa von Willebrandin tautia, harkitse geneettistä neuvontaa. Jos sinulla on von Willebrandin taudin geeni, voit siirtää sen jälkeläisillesi, vaikka sinulla ei olisi oireita.

Lähteet:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.