Fon Vilebranda slimība

Fon Vilebranda slimība

pārskats

Fon Vilebranda slimība ir mūža asiņošanas traucējumi, kad jūsu asinis nesarecē pareizi. Cilvēkiem ar šo slimību ir zems fon Vilebranda faktors, olbaltumviela, kas veicina asins recēšanu, vai arī proteīns nedarbojas, kā vajadzētu.

Lielākā daļa cilvēku ar šo slimību ir dzimuši ar to un ir mantojuši no viena vai abiem vecākiem. Brīdinājuma pazīmes, piemēram, Tomēr daži simptomi, piemēram, smaga asiņošana pēc zobārstniecības procedūras, var neparādīties gadiem ilgi.

Von Vilebranda slimību nevar izārstēt. Bet ar ārstēšanu un pašaprūpi lielākā daļa cilvēku ar šo slimību var dzīvot aktīvu dzīvi.

Simptomi

Daudzi cilvēki ar fon Vilebranda slimību to nezina, jo pazīmes ir vieglas vai vispār nav. Visbiežāk sastopamā slimības pazīme ir patoloģiska asiņošana.

Ir trīs galvenie slimības veidi. Asiņošanas apjoms katram cilvēkam ir atšķirīgs, atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes.

Ja Jums ir fon Vilebranda slimība, Jums var būt:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

Menstruāciju pazīmes un simptomi var ietvert:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Kad jāiet pie ārsta?

Sazinieties ar savu ārstu, ja Jums ir asiņošana, kas ilgst ilgu laiku vai kuru ir grūti apturēt.

Cēloņi

Parastais fon Vilebranda slimības cēlonis ir iedzimts patoloģisks gēns, kas kontrolē fon Vilebranda faktoru - proteīnu, kam ir galvenā loma asins recēšanā.

Ja jums ir zems šī proteīna līmenis vai tas nedarbojas, kā vajadzētu, mazās asins šūnas, ko sauc par trombocītiem, var nesalipt pareizi vai normāli piestiprināties pie asinsvadu sieniņām pēc traumas. Tas traucē asinsreces procesu un dažkārt var izraisīt nekontrolētu asiņošanu.

Daudziem cilvēkiem ar fon Vilebranda slimību ir arī zems VIII faktora līmenis, vēl viens proteīns, kas palīdz asinsrecēm.

VIII faktors ir iesaistīts citā iedzimtā asinsreces traucējumā, ko sauc par hemofiliju. Bet atšķirībā no hemofilijas, kas galvenokārt skar vīriešus, fon Vilebranda slimība skar gan vīriešus, gan sievietes un parasti ir vieglāka.

Reti fon Vilebranda slimība var attīstīties vēlākā dzīvē cilvēkiem, kuri nav mantojuši skarto gēnu no vecākiem. To sauc par iegūto fon Vilebranda sindromu, un to, iespējams, izraisa kāds pamatslimības.

Riska faktori

Galvenais fon Vilebranda slimības riska faktors ir ģimenes anamnēze. Vecāki nodod slimības gēnu saviem bērniem. Slimība reti izlaiž paaudzes.

Šī slimība parasti ir “autosomāli dominējošs iedzimts” traucējums, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešams mutēts gēns tikai no viena vecāka, lai iegūtu slimību. Ja jums ir fon Vilebranda slimības gēns, jums ir 50 procentu iespēja nodot šo gēnu saviem bērniem.

Smagākā slimības forma ir “autosomāli recesīvs”, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod jums mutācijas gēns.

Komplikācijas

Retos gadījumos fon Vilebranda slimība var izraisīt nekontrolējamu asiņošanu, kas var būt dzīvībai bīstama. Citas fon Vilebranda slimības komplikācijas var ietvert:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

profilakse

Ja plānojat dzemdēt bērnus un ģimenes anamnēzē ir fon Vilebranda slimība, apsveriet ģenētiskās konsultācijas. Ja jums ir fon Vilebranda slimības gēns, varat to nodot saviem pēcnācējiem, pat ja jums nav nekādu simptomu.

Avoti:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.