Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen

pregled

Von Willebrandova bolezen je vseživljenjska motnja krvavitve, pri kateri se vaša kri ne strjuje pravilno. Ljudje s to boleznijo imajo nizek von Willebrandov faktor, beljakovino, ki pomaga pri strjevanju krvi, ali pa beljakovina ne deluje, kot bi morala.

Večina ljudi s to boleznijo se z njo rodi in jo je podedovala od enega ali obeh staršev. Opozorilni znaki, kot je Vendar pa se nekateri simptomi, kot je močna krvavitev po zobozdravstvenem posegu, morda ne pojavijo več let.

Von Willebrandove bolezni ni mogoče pozdraviti. Toda z zdravljenjem in samooskrbo lahko večina ljudi s to boleznijo vodi aktivno življenje.

simptomi

Mnogi ljudje z von Willebrandovo boleznijo tega ne vedo, ker so znaki blagi ali jih sploh ni. Najpogostejši znak bolezni je nenormalna krvavitev.

Obstajajo tri glavne vrste bolezni. Količina krvavitve se razlikuje od osebe do osebe, odvisno od vrste in resnosti bolezni.

Če imate von Willebrandovo bolezen, imate morda:

• Übermäßige Blutungen aufgrund einer Verletzung oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Häufiges Nasenbluten, das nicht innerhalb von 10 Minuten aufhört
• Starke oder lange Menstruationsblutung
• Starke Blutungen während der Wehen und Geburt
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Leichte Blutergüsse oder klumpige Blutergüsse

Znaki in simptomi menstruacije lahko vključujejo:

• Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mehr als 2,5 cm in Ihrem Menstruationsfluss
• Die Notwendigkeit, Ihre Monatsbinde oder Ihren Tampon mehr als einmal pro Stunde zu wechseln
• Die Notwendigkeit, einen doppelten Hygieneschutz für den Menstruationsfluss zu verwenden
• Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Erschöpfung oder Kurzatmigkeit

Kdaj k zdravniku?

Če imate krvavitev, ki traja dolgo ali jo je težko ustaviti, se posvetujte z zdravnikom.

Vzroki

Običajni vzrok von Willebrandove bolezni je podedovan nenormalni gen, ki nadzoruje von Willebrandov faktor – beljakovino, ki ima ključno vlogo pri strjevanju krvi.

Če imate nizko raven te beljakovine ali če ne deluje, kot bi moralo, se majhne krvne celice, imenovane trombociti, morda ne bodo pravilno zlepile ali pritrdile na stene krvnih žil, ko pride do poškodbe. To moti proces strjevanja krvi in ​​lahko včasih povzroči nenadzorovano krvavitev.

Veliko ljudi z von Willebrandovo boleznijo ima tudi nizko raven faktorja VIII, druge beljakovine, ki pomaga pri strjevanju krvi.

Faktor VIII je vpleten v drugo dedno motnjo strjevanja krvi, imenovano hemofilija. Toda za razliko od hemofilije, ki prizadene predvsem moške, von Willebrandova bolezen prizadene tako moške kot ženske in je običajno blažja.

Redko se lahko von Willebrandova bolezen razvije pozneje v življenju pri ljudeh, ki prizadetega gena niso podedovali od staršev. To je znano kot pridobljeni von Willebrandov sindrom in je verjetno posledica osnovnega zdravstvenega stanja.

Dejavniki tveganja

Glavni dejavnik tveganja za von Willebrandovo bolezen je družinska anamneza. Starši prenašajo gen za bolezen na svoje otroke. Bolezen redko preskoči generacije.

Bolezen je običajno "avtosomno dominantno podedovana" motnja, kar pomeni, da potrebujete mutiran gen samo enega starša, da zbolite. Če imate gen za von Willebrandovo bolezen, imate 50-odstotno možnost, da ta gen prenesete na svoje otroke.

Najhujša oblika bolezni je "avtosomno recesivna", kar pomeni, da vam morata oba starša prenesti mutiran gen.

Zapleti

Redko lahko von Willebrandova bolezen povzroči nenadzorovano krvavitev, ki je lahko smrtno nevarna. Drugi zapleti von Willebrandove bolezni lahko vključujejo:

• Anämie. Starke Menstruationsblutungen können eine Eisenmangelanämie verursachen.
• Schwellung und Schmerzen. Dies kann auf abnormale Blutungen in den Gelenken oder im Weichgewebe zurückzuführen sein.

preprečevanje

Če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo von Willebrandove bolezni, razmislite o genetskem svetovanju. Če ste nosilec gena za von Willebrandovo bolezen, ga lahko prenesete na svoje potomce, tudi če nimate nobenih simptomov.

Viri:

1. Von-Willebrand-Krankheit. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Abgerufen am 26. August 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Von-Willebrand-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
3. Rick ICH. Klinische Darstellung und Diagnose des von-Willebrand-Syndroms. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
4. Von-Willebrand-Krankheit. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Abgerufen am 26. August 2021.
5. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung leichter Blutungen und Routineversorgung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
6. Rick ICH. Von-Willebrand-Krankheit: Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 26. August 2021.
7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 Leitlinien zur Behandlung des von-Willebrand-Syndroms. Blut Fortschritte. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.