Genetische Studie zeigt, warum einige Kinder besser auf Myopia -Objektive reagieren

Myopie oder Kurzsichtigkeit hat weltweit das epidemische Niveau erreicht, insbesondere in Ost- und Südostasien. Die Orthokeratologie, die über Nacht speziell gestaltete Kontaktlinsen zur Umgestaltung der Hornhaut beinhaltet, hat sich als wirksam erwiesen, um das axiale Augenwachstum zu verlangsamen – ein Schlüsselfaktor für das Fortschreiten der Myopie. Doch nicht alle Kinder profitieren gleichermaßen. Traditionelle Prädiktoren wie Alter oder anfängliches Grad der Myopie bieten einen begrenzten Einblick in den Behandlungserfolg. Emerging Evidence legt nahe, dass die Netzhaut eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Augenentwicklung spielt. Basierend auf diesen Herausforderungen haben sich die Forscher der Genetik zugewandt, um die individuelle Variabilität der Ergebnisse der Orthokeratologie besser zu verstehen.

In einer Studie (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) veröffentlicht am 17. März 2025 in, in Auge und SichtEin Team des National Clinical Research Center für Augenkrankheiten an der Wenzhou Medical University, die mit PSI Genomics arbeitete, analysierte klinische und genetische Daten von 545 Kindern im Alter von 8 bis 12 Jahren, die ein Jahr lang Orthokeratologie -Objektive trugen. Unter Verwendung der Sequenzierung des gesamten Genoms und einer gezielten Analyse von Genen, die in der RetNET-Datenbank aufgeführt sind, untersuchten die Forscher, wie genetische Unterschiede in der Netzhautfunktion die Fähigkeit der Linsen zur Kontrolle der axialen Dehnung in myopischen Augen beeinflussen können.

Die Forscher bestätigten zunächst, dass bestimmte klinische Merkmale – wie älter, ein höheres sphärisches Äquivalent (SE) und eine größere Axiallänge der Grundlinie (AL) – mit besseren Behandlungsergebnissen verbunden waren. Sie zoomten dann die genetischen Profile von 60 Kindern mit sehr guten oder sehr schlechten Behandlungsreaktionen ein. Diejenigen in der gut kontrollierten Gruppe hatten signifikant mehr nichtsynonyme Mutationen in Genen, die mit der Netzhautstruktur und -signalisierung zusammenhängen. Zwei Gene standen heraus: Felgen2was bei schlechten Respondern häufiger war und bekanntermaßen die Kontrastempfindlichkeit in Stabzellen beeinflusst; Und LCA5angereichert in guten Respondern und mit der Aufrechterhaltung des Photorezeptors verbunden. Auf der Ebene der einzelnen Nukleotids Varianten in SLC7A14 (RS36006402) und Cluap1 (RS2285814) wurde festgestellt, dass sie das axiale Wachstum signifikant beeinflussen und die sensorische Rolle der Netzhaut beim Ansprechen der Behandlung unterstreichen. Diese Studie markiert das erste Mal, dass genomweite Daten verwendet wurden, um die unterschiedliche Wirksamkeit in der Orthokeratologie zu erklären und eine Grundlage für zukünftige personalisierte Behandlungsstrategien darzustellen.

Unsere Ergebnisse legen nahe, dass Gene, die die Netzhautentwicklung und die Funktion der Photorezeptor beeinflussen, eine entscheidende Rolle bei der Reaktion von Kindern auf Orthokeratologie spielen. Dies öffnet die Tür zu maßgeschneiderten Strategien zur Myopiekontrollstrategien, insbesondere für jüngere Patienten, die ein schnelles Augenwachstum zeigen. In Zukunft können wir möglicherweise genetische Marker sortieren, die den Behandlungserfolg vorhersagen, bevor der Objektiv überhaupt beginnt. „

Dr. Xinjie Mao, Mitarbeiter Autor der Studie

Er stellte auch fest, dass größere Studien erforderlich sind, um diese vielversprechenden Leads zu validieren.

Diese Forschung signalisiert einen potenziellen Wendepunkt in der pädiatrischen Augenpflege-eine, die die Genetik in klinische Entscheidungsfindung integriert. Durch die Identifizierung von genetischen Varianten, die schlechte oder günstige Reaktionen vorhersagen, bieten Augenanbieter möglicherweise bald mehr individualisierte Behandlungspläne an, wodurch die Ineffizienzen von Versuchs- und Error-Ansätzen vermieden werden. Die genetischen Erkenntnisse von Felgen2Anwesend LCA5und verwandte Gene könnten auch die nächste Generation von Linsendesigns oder kombinierten Therapien wie niedrig dosierter Atropinkonsum informieren. Während weitere Studien unerlässlich sind, bildet diese Arbeit eine starke Grundlage für die Präzisions -Ophthalmologie – auf der sowohl das klinische Profil eines Kindes als auch der genetische Blaupause den effektivsten Weg zur Verlangsamung der Myopie leiten.

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