Генетично изследване показва защо някои деца реагират по-добре на лещи за миопия

Генетично изследване показва защо някои деца реагират по-добре на лещи за миопия

Миопията или късогледството достигна епидемични нива в световен мащаб, особено в Източна и Югоизточна Азия. Ортокератологията, която включва специално проектирани контактни лещи за промяна на формата на роговицата за една нощ, е доказано ефективна при забавяне на аксиалния растеж на окото - ключов фактор за прогресирането на късогледството. Но не всички деца имат еднаква полза. Традиционните предиктори като възраст или начална степен на късогледство дават ограничена представа за успеха на лечението. Появяващите се доказателства сочат, че ретината играе централна роля в регулирането на развитието на очите. Въз основа на тези предизвикателства, изследователите се обърнаха към генетиката, за да разберат по-добре индивидуалната променливост в резултатите от ортокератологията.

В проучване (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), публикувано на 17 март 2025 г. в, вОчи и зрениеЕкип от Националния клиничен изследователски център за очни заболявания към Медицинския университет Уенжоу, работещ с PSI Genomics, анализира клинични и генетични данни от 545 деца на възраст от 8 до 12 години, които са носили ортокератологични лещи в продължение на една година. Използвайки секвениране на целия геном и целенасочен анализ на гени, изброени в базата данни RetNET, изследователите изследваха как генетичните разлики във функцията на ретината могат да повлияят на способността на лещите да контролират аксиалното удължаване в миопичните очи.

Изследователите първо потвърдиха, че някои клинични характеристики – като по-напреднала възраст, по-висок сферичен еквивалент (SE) и по-голяма изходна аксиална дължина (AL) – са свързани с по-добри резултати от лечението. След това те увеличиха генетичните профили на 60 деца с много добри или много лоши отговори на лечението. Тези в добре контролираната група са имали значително повече несинонимни мутации в гени, свързани със структурата на ретината и сигнализацията. Два гена се откроиха:Джанти2което е по-често срещано при слаби отговорили и е известно, че влияе върху контрастната чувствителност в пръчковидни клетки; ИLCA5обогатени с добри отговорили и свързани с поддържането на фоторецепторите. На ниво отделни нуклеотидни варианти вSLC7А14(RS36006402) иCluap1(RS2285814) е установено, че значително влияят на аксиалния растеж и подчертават сензорната роля на ретината в отговора на лечението. Това проучване бележи първия път, когато данните за целия геном са използвани за обяснение на диференциалната ефективност в ортокератологията и осигуряват основа за бъдещи персонализирани стратегии за лечение.

Нашите резултати предполагат, че гените, засягащи развитието на ретината и фоторецепторната функция, играят критична роля в реакцията на децата към ортокератологията. Това отваря вратата за персонализирани стратегии за контрол на миопията, особено за по-млади пациенти, които показват бърз растеж на очите. В бъдеще може да сме в състояние да сортираме генетични маркери, които предсказват успеха на лечението, преди лещата дори да започне. “

Д-р Xinjie Mao, персонален автор на изследването

Той също така отбеляза, че са необходими по-големи проучвания за валидиране на тези обещаващи резултати.

Това изследване сигнализира за потенциална повратна точка в педиатричната очна грижа - такава, която интегрира генетиката при вземането на клинични решения. Чрез идентифициране на генетични варианти, които предвиждат лоши или благоприятни реакции, доставчиците на очни грижи може скоро да предложат по-индивидуализирани планове за лечение, избягвайки неефективността на подходите на пробата и грешката. Генетичните открития наДжанти2НастоящеLCA5и свързаните с тях гени също биха могли да информират следващото поколение за дизайн на лещи или комбинирани терапии като консумация на ниски дози атропин. Въпреки че по-нататъшното проучване е от съществено значение, тази работа осигурява силна основа за прецизна офталмология – където както клиничният профил на детето, така и генетичният план насочват най-ефективния път към забавяне на късогледството.

източници: