Genetická studie ukazuje, proč některé děti lépe reagují na čočky s krátkozrakostí

Genetická studie ukazuje, proč některé děti lépe reagují na čočky s krátkozrakostí

Krátkozrakost neboli krátkozrakost dosáhla celosvětově epidemické úrovně, zejména ve východní a jihovýchodní Asii. Ortokeratologie, která zahrnuje speciálně navržené kontaktní čočky, které přes noc přetvářejí rohovku, se ukázala jako účinná při zpomalení axiálního růstu oka – klíčového faktoru progrese krátkozrakosti. Ale ne všechny děti mají stejný prospěch. Tradiční prediktory, jako je věk nebo počáteční stupeň myopie, poskytují omezený náhled na úspěšnost léčby. Nové důkazy naznačují, že sítnice hraje ústřední roli v regulaci vývoje oka. Na základě těchto výzev se vědci obrátili na genetiku, aby lépe porozuměli individuální variabilitě výsledků ortokeratologie.

Ve studii (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) zveřejněné 17. března 2025 v, vOko a zrakTým z National Clinical Research Center for Eye Diseases na Wenzhou Medical University ve spolupráci s PSI Genomics analyzoval klinická a genetická data od 545 dětí ve věku 8 až 12 let, které rok nosily ortokeratologické čočky. Pomocí sekvenování celého genomu a cílené analýzy genů uvedených v databázi RetNET vědci zkoumali, jak mohou genetické rozdíly ve funkci sítnice ovlivnit schopnost čoček kontrolovat axiální prodloužení u krátkozrakých očí.

Výzkumníci nejprve potvrdili, že určité klinické charakteristiky – jako vyšší věk, vyšší sférický ekvivalent (SE) a delší základní axiální délka (AL) – byly spojeny s lepšími výsledky léčby. Poté přiblížili genetické profily 60 dětí s velmi dobrou nebo velmi špatnou léčebnou odpovědí. Ti v dobře kontrolované skupině měli významně více nesynonymních mutací v genech souvisejících se strukturou sítnice a signalizací. Vynikly dva geny:Ráfky2který byl častější u slabě respondérů a je známo, že ovlivňuje kontrastní citlivost v tyčinkových buňkách; ALCA5obohacené o dobré respondéry a spojené s udržováním fotoreceptorů. Na úrovni jednotlivých nukleotidových variant vSLC7A14(RS36006402) aCluap1(RS2285814) bylo zjištěno, že významně ovlivňují axiální růst a zdůrazňují senzorickou roli sítnice v odpovědi na léčbu. Tato studie je prvním případem, kdy byla data z celého genomu použita k vysvětlení rozdílné účinnosti v ortokeratologii a poskytla základ pro budoucí personalizované léčebné strategie.

Naše výsledky naznačují, že geny ovlivňující vývoj sítnice a funkci fotoreceptorů hrají klíčovou roli v odpovědi dětí na ortokeratologii. To otevírá dveře přizpůsobeným strategiím kontroly krátkozrakosti, zejména u mladších pacientů, kteří vykazují rychlý růst očí. V budoucnu možná budeme schopni vytřídit genetické markery, které předpovídají úspěšnost léčby ještě předtím, než čočka vůbec začne. “

Dr. Xinjie Mao, autor studie

Poznamenal také, že k ověření těchto slibných vodítek jsou zapotřebí větší studie.

Tento výzkum signalizuje potenciální obrat v dětské oční péči – takový, který integruje genetiku do klinického rozhodování. Identifikací genetických variant, které předpovídají špatné nebo příznivé reakce, mohou poskytovatelé oční péče brzy nabídnout individualizovanější léčebné plány, čímž se vyhnou neefektivitě přístupů pokus-omyl. Genetické nálezyRáfky 2SoučasnostLCA5a související geny by také mohly být zdrojem informací pro další generaci návrhů čoček nebo kombinovaných terapií, jako je spotřeba nízkých dávek atropinu. I když je další studium nezbytné, tato práce poskytuje pevný základ pro precizní oftalmologii – kde jak klinický profil dítěte, tak genetický plán vedou nejúčinnější cestu ke zpomalení krátkozrakosti.

Zdroje: