Genetisk undersøgelse viser, hvorfor nogle børn reagerer bedre på nærsynet linser

Genetisk undersøgelse viser, hvorfor nogle børn reagerer bedre på nærsynet linser

Nærsynethed, eller nærsynethed, har nået epidemiske niveauer på verdensplan, især i Øst- og Sydøstasien. Orthokeratologi, som involverer specialdesignede kontaktlinser til at omforme hornhinden natten over, har vist sig at være effektiv til at bremse aksial øjenvækst - en nøglefaktor i progressionen af ​​nærsynethed. Men ikke alle børn har lige stor gavn. Traditionelle prædiktorer såsom alder eller initial grad af nærsynethed giver begrænset indsigt i behandlingens succes. Nye beviser tyder på, at nethinden spiller en central rolle i at regulere øjets udvikling. Baseret på disse udfordringer har forskere vendt sig mod genetik for bedre at forstå individuel variabilitet i ortokeratologiske resultater.

I en undersøgelse (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) offentliggjort den 17. marts 2025 i, iØje og synEt hold fra National Clinical Research Center for Eye Diseases ved Wenzhou Medical University, der arbejdede med PSI Genomics, analyserede kliniske og genetiske data fra 545 børn i alderen 8 til 12 år, som bar orthokeratologiske linser i et år. Ved hjælp af hel-genom-sekventering og målrettet analyse af gener opført i RetNET-databasen undersøgte forskerne, hvordan genetiske forskelle i nethindens funktion kan påvirke linsernes evne til at kontrollere aksial forlængelse i nærsynede øjne.

Forskere bekræftede først, at visse kliniske karakteristika - såsom ældre alder, højere sfærisk ækvivalent (SE) og længere baseline aksial længde (AL) - var forbundet med bedre behandlingsresultater. De zoomede derefter ind på de genetiske profiler af 60 børn med meget gode eller meget dårlige behandlingsresponser. De i den velkontrollerede gruppe havde signifikant flere ikke-synonyme mutationer i gener relateret til nethindens struktur og signalering. To gener skilte sig ud:Fælge2som var mere almindelig hos dårlige respondere og vides at påvirke kontrastfølsomheden i stavceller; OgLCA5beriget med gode respondere og forbundet med fotoreceptorvedligeholdelse. På niveau med de individuelle nukleotidvarianter iSLC7EN14(RS36006402) ogCluap1(RS2285814) viste sig at påvirke aksial vækst signifikant og fremhæve nethindens sensoriske rolle i behandlingsrespons. Denne undersøgelse markerer første gang, at genom-dækkende data er blevet brugt til at forklare differentiel effektivitet i orthokeratologi og give et grundlag for fremtidige personlige behandlingsstrategier.

Vores resultater tyder på, at gener, der påvirker retinal udvikling og fotoreceptorfunktion, spiller en afgørende rolle i børns respons på orthokeratologi. Dette åbner døren til skræddersyede strategier til kontrol af nærsynethed, især for yngre patienter, som udviser hurtig øjenvækst. I fremtiden kan vi muligvis sortere genetiske markører, der forudsiger behandlingssucces, før linsen overhovedet begynder. “

Dr. Xinjie Mao, medarbejderforfatter af undersøgelsen

Han bemærkede også, at større undersøgelser er nødvendige for at validere disse lovende kundeemner.

Denne forskning signalerer et potentielt vendepunkt i pædiatrisk øjenpleje - en, der integrerer genetik i klinisk beslutningstagning. Ved at identificere genetiske varianter, der forudsiger dårlige eller gunstige reaktioner, kan øjenplejeudbydere snart tilbyde mere individualiserede behandlingsplaner, der undgår ineffektiviteten ved trial-and-error-tilgange. De genetiske fund afFælge 2NuværendeLCA5og relaterede gener kunne også informere den næste generation af linsedesigns eller kombinationsterapier såsom lavdosis atropinforbrug. Selvom yderligere undersøgelse er afgørende, giver dette arbejde et stærkt grundlag for præcision oftalmologi – hvor både et barns kliniske profil og genetiske plan vejleder den mest effektive vej til at bremse nærsynethed.

Kilder: