Γενετική μελέτη δείχνει γιατί ορισμένα παιδιά ανταποκρίνονται καλύτερα στους φακούς μυωπίας

Γενετική μελέτη δείχνει γιατί ορισμένα παιδιά ανταποκρίνονται καλύτερα στους φακούς μυωπίας

Η μυωπία, ή μυωπία, έχει φτάσει σε επίπεδα επιδημίας παγκοσμίως, ιδιαίτερα στην Ανατολική και Νοτιοανατολική Ασία. Η ορθοκερατολογία, η οποία περιλαμβάνει ειδικά σχεδιασμένους φακούς επαφής για την αναμόρφωση του κερατοειδούς κατά τη διάρκεια της νύχτας, έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική στην επιβράδυνση της αξονικής ανάπτυξης των ματιών - βασικός παράγοντας για την εξέλιξη της μυωπίας. Δεν ωφελούνται όμως όλα τα παιδιά το ίδιο. Οι παραδοσιακοί προγνωστικοί παράγοντες όπως η ηλικία ή ο αρχικός βαθμός μυωπίας παρέχουν περιορισμένη εικόνα για την επιτυχία της θεραπείας. Τα αναδυόμενα στοιχεία δείχνουν ότι ο αμφιβληστροειδής παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση της ανάπτυξης των ματιών. Με βάση αυτές τις προκλήσεις, οι ερευνητές έχουν στραφεί στη γενετική για να κατανοήσουν καλύτερα την ατομική μεταβλητότητα στα αποτελέσματα της ορθοκερατολογίας.

Σε μια μελέτη (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) που δημοσιεύτηκε στις 17 Μαρτίου 2025 στο, στοΜάτι και όρασηΜια ομάδα από το Εθνικό Κέντρο Κλινικής Έρευνας για Οφθαλμικές Νόσους στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο Wenzhou, που συνεργάζεται με την PSI Genomics, ανέλυσε κλινικά και γενετικά δεδομένα από 545 παιδιά ηλικίας 8 έως 12 ετών που φορούσαν ορθοκερατολογικούς φακούς για ένα χρόνο. Χρησιμοποιώντας αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και στοχευμένη ανάλυση των γονιδίων που αναφέρονται στη βάση δεδομένων RetNET, οι ερευνητές εξέτασαν πώς οι γενετικές διαφορές στη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα των φακών να ελέγχουν την αξονική επιμήκυνση στα μυωπικά μάτια.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν αρχικά ότι ορισμένα κλινικά χαρακτηριστικά – όπως η μεγαλύτερη ηλικία, το υψηλότερο σφαιρικό ισοδύναμο (SE) και το μεγαλύτερο αξονικό μήκος (AL) – συσχετίστηκαν με καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας. Στη συνέχεια έκαναν μεγέθυνση στα γενετικά προφίλ 60 παιδιών με πολύ καλές ή πολύ κακές ανταποκρίσεις στη θεραπεία. Εκείνοι στην καλά ελεγχόμενη ομάδα είχαν σημαντικά περισσότερες μη συνώνυμες μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με τη δομή και τη σηματοδότηση του αμφιβληστροειδούς. Δύο γονίδια ξεχώρισαν:Ζάντες2που ήταν πιο συχνό σε άτομα με κακή ανταπόκριση και είναι γνωστό ότι επηρεάζει την ευαισθησία αντίθεσης στα κύτταρα ράβδου. ΚαιLCA5εμπλουτισμένο σε καλές αντιδράσεις και σχετίζεται με τη συντήρηση των φωτοϋποδοχέων. Στο επίπεδο των επιμέρους παραλλαγών νουκλεοτιδίων σεSLC7ΕΝΑ14(RS36006402) καιCluap1(RS2285814) βρέθηκε ότι επηρεάζει σημαντικά την αξονική ανάπτυξη και τονίζει τον αισθητικό ρόλο του αμφιβληστροειδούς στην απόκριση της θεραπείας. Αυτή η μελέτη σηματοδοτεί την πρώτη φορά που χρησιμοποιούνται δεδομένα σε όλο το γονιδίωμα για να εξηγήσουν τη διαφορική αποτελεσματικότητα στην ορθοκερατολογία και να παρέχουν μια βάση για μελλοντικές εξατομικευμένες θεραπευτικές στρατηγικές.

Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν ότι τα γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς και τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων παίζουν κρίσιμο ρόλο στην ανταπόκριση των παιδιών στην ορθοκερατολογία. Αυτό ανοίγει την πόρτα σε προσαρμοσμένες στρατηγικές ελέγχου της μυωπίας, ιδιαίτερα για νεότερους ασθενείς που παρουσιάζουν ταχεία ανάπτυξη των ματιών. Στο μέλλον, μπορεί να είμαστε σε θέση να ταξινομήσουμε γενετικούς δείκτες που προβλέπουν την επιτυχία της θεραπείας πριν καν ξεκινήσει ο φακός. "

Ο Δρ Xinjie Mao, συγγραφέας του προσωπικού της μελέτης

Σημείωσε επίσης ότι απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την επικύρωση αυτών των πολλά υποσχόμενων οδηγιών.

Αυτή η έρευνα σηματοδοτεί ένα πιθανό σημείο καμπής στην παιδιατρική οφθαλμική φροντίδα - ένα σημείο που ενσωματώνει τη γενετική στη λήψη κλινικών αποφάσεων. Εντοπίζοντας γενετικές παραλλαγές που προβλέπουν κακές ή ευνοϊκές απαντήσεις, οι πάροχοι οφθαλμικής φροντίδας μπορεί σύντομα να προσφέρουν πιο εξατομικευμένα σχέδια θεραπείας, αποφεύγοντας την αναποτελεσματικότητα των προσεγγίσεων δοκιμής και λάθους. Τα γενετικά ευρήματα τουΖάντες 2ΠαρόνLCA5και τα σχετικά γονίδια θα μπορούσαν επίσης να ενημερώσουν την επόμενη γενιά σχεδίων φακών ή συνδυαστικών θεραπειών, όπως η κατανάλωση ατροπίνης χαμηλής δόσης. Ενώ η περαιτέρω μελέτη είναι απαραίτητη, αυτή η εργασία παρέχει μια ισχυρή βάση για την οφθαλμολογία ακριβείας – όπου τόσο το κλινικό προφίλ του παιδιού όσο και το γενετικό σχέδιο καθοδηγούν τον πιο αποτελεσματικό δρόμο για την επιβράδυνση της μυωπίας.

Πηγές: