Un estudio genético muestra por qué algunos niños responden mejor a las lentes para miopía

Un estudio genético muestra por qué algunos niños responden mejor a las lentes para miopía

La miopía, o miopía, ha alcanzado niveles epidémicos en todo el mundo, particularmente en el este y sudeste de Asia. Se ha demostrado que la ortoqueratología, que implica lentes de contacto especialmente diseñados para remodelar la córnea durante la noche, es eficaz para frenar el crecimiento axial del ojo, un factor clave en la progresión de la miopía. Pero no todos los niños se benefician por igual. Los predictores tradicionales, como la edad o el grado inicial de miopía, proporcionan información limitada sobre el éxito del tratamiento. La evidencia emergente sugiere que la retina desempeña un papel central en la regulación del desarrollo ocular. A partir de estos desafíos, los investigadores han recurrido a la genética para comprender mejor la variabilidad individual en los resultados de la ortoqueratología.

En un estudio (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) publicado el 17 de marzo de 2025 en, enOjo y visiónUn equipo del Centro Nacional de Investigación Clínica de Enfermedades Oculares de la Universidad Médica de Wenzhou, en colaboración con PSI Genomics, analizó datos clínicos y genéticos de 545 niños de entre 8 y 12 años que usaron lentes de ortoqueratología durante un año. Utilizando la secuenciación del genoma completo y el análisis específico de los genes enumerados en la base de datos RetNET, los investigadores examinaron cómo las diferencias genéticas en la función de la retina pueden influir en la capacidad de las lentes para controlar el alargamiento axial en los ojos miopes.

Los investigadores primero confirmaron que ciertas características clínicas, como la edad avanzada, un equivalente esférico (SE) más alto y una longitud axial (AL) inicial más larga, se asociaban con mejores resultados del tratamiento. Luego se centraron en los perfiles genéticos de 60 niños con respuestas al tratamiento muy buenas o muy malas. Los del grupo bien controlado tenían significativamente más mutaciones no sinónimas en genes relacionados con la estructura y la señalización de la retina. Destacaron dos genes:Llantas2que fue más común en quienes respondieron mal y se sabe que afecta la sensibilidad al contraste en los bastones; YACV5enriquecido en buenos respondedores y asociado con el mantenimiento de los fotorreceptores. A nivel de las variantes de nucleótidos individuales enSLC7A14(RS36006402) yclaap1(RS2285814) influyen significativamente en el crecimiento axial y resaltan el papel sensorial de la retina en la respuesta al tratamiento. Este estudio marca la primera vez que se utilizan datos de todo el genoma para explicar la efectividad diferencial en ortoqueratología y proporcionar una base para futuras estrategias de tratamiento personalizado.

Nuestros resultados sugieren que los genes que afectan el desarrollo de la retina y la función de los fotorreceptores desempeñan un papel fundamental en la respuesta de los niños a la ortoqueratología. Esto abre la puerta a estrategias personalizadas de control de la miopía, especialmente para pacientes más jóvenes que presentan un rápido crecimiento ocular. En el futuro, es posible que podamos clasificar los marcadores genéticos que predicen el éxito del tratamiento incluso antes de que comience la lente. “

Dr. Xinjie Mao, autor del estudio

También señaló que se necesitan estudios más amplios para validar estas pistas prometedoras.

Esta investigación señala un posible punto de inflexión en la atención oftalmológica pediátrica: uno que integra la genética en la toma de decisiones clínicas. Al identificar variantes genéticas que predicen respuestas pobres o favorables, los proveedores de atención oftalmológica pronto podrán ofrecer planes de tratamiento más individualizados, evitando las ineficiencias de los enfoques de prueba y error. Los hallazgos genéticos deLlantas2PresenteACV5y los genes relacionados también podrían informar la próxima generación de diseños de lentes o terapias combinadas, como el consumo de atropina en dosis bajas. Si bien es esencial realizar más estudios, este trabajo proporciona una base sólida para la oftalmología de precisión, donde tanto el perfil clínico como el modelo genético de un niño guían el camino más eficaz para frenar la miopía.

Fuentes: