Geneetiline uuring näitab, miks mõned lapsed reageerivad lühinägelikkuse läätsedele paremini

Geneetiline uuring näitab, miks mõned lapsed reageerivad lühinägelikkuse läätsedele paremini

Lühinägelikkus ehk lühinägelikkus on saavutanud epideemia taseme kogu maailmas, eriti Ida- ja Kagu-Aasias. Ortokeratoloogia, mis hõlmab spetsiaalselt loodud kontaktläätsi sarvkesta ümberkujundamiseks üleöö, on osutunud tõhusaks aksiaalse silma kasvu aeglustamisel – lühinägelikkuse progresseerumise võtmetegur. Kuid mitte kõik lapsed ei saa sellest võrdselt kasu. Traditsioonilised ennustajad, nagu vanus või lühinägelikkuse esialgne aste, annavad piiratud ülevaate ravi edukusest. Uued tõendid näitavad, et võrkkest mängib silmade arengu reguleerimisel keskset rolli. Nende väljakutsete põhjal on teadlased pöördunud geneetika poole, et paremini mõista ortokeratoloogia tulemuste individuaalset varieeruvust.

Uuringus (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), mis avaldati 17. märtsil 2025 aastalSilm ja nägemineWenzhou meditsiiniülikooli silmahaiguste riikliku kliinilise uurimiskeskuse meeskond, kes töötas koos PSI Genomicsiga, analüüsis kliinilisi ja geneetilisi andmeid 545 lapse vanuses 8–12 aastat, kes kandsid aasta jooksul ortokeratoloogialäätsi. Kasutades kogu genoomi järjestust ja RetNETi andmebaasis loetletud geenide sihipärast analüüsi, uurisid teadlased, kuidas võrkkesta funktsiooni geneetilised erinevused võivad mõjutada läätsede võimet kontrollida lühinägelike silmade aksiaalset pikenemist.

Teadlased kinnitasid esmalt, et teatud kliinilised tunnused – nagu vanem vanus, kõrgem sfääriline ekvivalent (SE) ja pikem baasjoone aksiaalne pikkus (AL) – olid seotud paremate ravitulemustega. Seejärel suurendasid nad 60 väga hea või väga halva ravivastusega lapse geneetilisi profiile. Hästi kontrollitud rühmas oli võrkkesta struktuuri ja signaaliülekandega seotud geenides oluliselt rohkem mittesünonüümseid mutatsioone. Silma paistsid kaks geeni:Veljed2mis esines sagedamini halva ravivastuse korral ja teadaolevalt mõjutab varrasrakkude kontrastitundlikkust; JaLCA5rikastatud heade reageerijate poolest ja seotud fotoretseptorite hooldusega. Individuaalsete nukleotiidivariantide tasemelSLC7A14(RS36006402) jaCluap1Leiti, et (RS2285814) mõjutavad oluliselt aksiaalset kasvu ja tõstavad esile võrkkesta sensoorset rolli ravivastuses. See uuring tähistab esimest korda, kui genoomi hõlmavaid andmeid on kasutatud ortokeratoloogia erineva efektiivsuse selgitamiseks ja tulevaste isikupärastatud ravistrateegiate aluse loomiseks.

Meie tulemused näitavad, et võrkkesta arengut ja fotoretseptori funktsiooni mõjutavad geenid mängivad olulist rolli laste vastuses ortokeratoloogiale. See avab ukse kohandatud lühinägelikkuse kontrollistrateegiatele, eriti noorematele patsientidele, kellel on kiire silmade kasv. Tulevikus võib meil olla võimalik välja selgitada geneetilised markerid, mis ennustavad ravi edukust enne, kui lääts isegi algab. “

Dr Xinjie Mao, uuringu personali autor

Ta märkis ka, et nende paljutõotavate tulemuste kinnitamiseks on vaja suuremaid uuringuid.

See uuring viitab potentsiaalsele pöördepunktile laste silmahoolduses, mis integreerib geneetika kliiniliste otsuste tegemisse. Tuvastades geneetilisi variante, mis ennustavad halbu või soodsaid vastuseid, võivad silmahoolduse pakkujad peagi pakkuda individuaalsemaid raviplaane, vältides katse-eksituse meetodite ebaefektiivsust. Geneetilised leiudVeljed 2kohalLCA5ja sellega seotud geenid võivad teavitada ka järgmise põlvkonna läätsede disainist või kombineeritud ravist, nagu näiteks väikeses annuses atropiini tarbimine. Kuigi edasine uurimine on hädavajalik, annab see töö tugeva aluse täppis-oftalmoloogiale – kus nii lapse kliiniline profiil kui ka geneetiline plaan juhivad kõige tõhusamat teed lühinägelikkuse aeglustamiseks.

Allikad: